sindrom klinefelter
Dalam kes yang jarang berlaku, seorang lelaki boleh dilahirkan dengan kromosom X tambahan (XXY)

Semua aspek termasuklah ketinggian hinggalah ke warna rambut anda bergantung kepada gen. Gen memegang kod yang menunjukkan bagaimana tubuh anda kelihatan dan berfungsi. Ia juga dikumpul ke dalam kromosom. Satu pasangan gen, yang dikenali sebagai kromosom seks akan menentukan sama ada anda lelaki atau perempuan.

Biasanya, wanita mempunyai dua kromosom X (XX) manakala lelaki pula mempunyai X dan Y (XY).

Namun, dalam kes yang jarang berlaku, seorang lelaki boleh dilahirkan dengan kromosom X tambahan (XXY). Ini merupakan sindrom Klinefelter yang juga dipanggil sebagai Klinefelter atau XXY.

Golongan lelaki sering kali tidak tahu bahawa mereka mempunyai Klinefelter hingga mereka menghadapi masalah untuk cuba mendapatkan anak. Penyakit ini tiada ubat, tetapi ia boleh dirawat. Dengan penjagaan yang betul, kebanyakan lelaki dengan sindrom Klinefelter boleh menjalani kehidupan normal dan sihat.

 

Simptom Sindrom Klinefelter

Tanda dan simptom sindrom Klinefelter adalah berbeza dalam kalangan lelaki bergantung pada jenis gangguan yang dialami. Ramai kanak-kanak lelaki dengan sindrom ini mempunyai beberapa tanda yang ketara, dan keadaan itu mungkin tidak didiagnosis sehingga dewasa. Bagi yang lain, keadaan ini mempunyai kesan ketara pada pertumbuhan atau penampilan mereka.

Tanda-tanda dan simptom sindrom Klinefelter juga boleh berubah mengikut umur.

– Bayi

Tanda dan simptom mungkin termasuk:

  • Otot lemah.
  • Pembangunan kemahiran motor lambat – mengambil masa lebih lama daripada purata untuk duduk, merangkak dan berjalan.
  • Kelewatan dalam bercakap.
  • Tenang, personaliti yang jinak.
  • Masalah semasa kelahiran, seperti testis yang tidak turun ke skrotum.

– Kanak-kanak lelaki dan remaja lelaki

Tanda dan simptom mungkin termasuk:

  • Lebih tinggi daripada purata ketinggian yang normal.
  • Kaki lebih panjang, badan lebih pendek dan pinggang lebih luas berbanding dengan lelaki lain.
  • Akil baligh yang tidak hadir, tertangguh atau tidak lengkap.
  • Selepas akil baligh, kurangnya otot dan bulu pada muka dan badan jika dibandingkan dengan remaja lain.
  • Buah zakar yang kecil dan kukuh.
  • Zakar kecil.
  • Pembesaran tisu payudara (ginekomastia).
  • Tulang lemah.
  • Tahap tenaga yang rendah.
  • Cenderung untuk menjadi pemalu dan sensitif.
  • Kesukaran untuk menyatakan pemikiran, perasaan atau bersosial.
  • Menghadapi sasalah membaca, menulis, ejaan atau matematik.

– Lelaki

  • Jumlah sperma yang rendah atau tiada sperma.
  • Zakar dan buah zakar kecil.
  • Keinginan seks rendah.
  • Lebih tinggi daripada ketinggian purata individu normal.
  • Tulang lemah.
  • Kurang bulu pada muka dan badan.
  • Kurang berotot daripada biasa.
  • Pembesaran tisu payudara.
  • Peningkatan lemak perut.

 

Punca Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter berlaku akibat kejadian ralat secara rawak yang menyebabkan seorang lelaki dilahirkan dengan kromosom seks tambahan. Ia bukanlah satu keadaan yang diwarisi.

Setiap manusia mempunyai 46 kromosom, termasuk dua kromosom seks yang menentukan jantina seseorang. Perempuan mempunyai dua kromosom seks X (XX) dan lelaki mempunyai X dan kromosom seks Y (XY).

Sindrom Klinefelter boleh berlaku disebabkan:

  • Satu salinan tambahan kromosom X dalam setiap sel (XXY) yang menjadi penyebab paling biasa.
  • Kromosom X tambahan di beberapa sel (mosaik Klinefelter syndrome), dengan gejala yang lebih sedikit.
  • Lebih daripada satu salinan tambahan kromosom X, yang jarang berlaku dan menghasilkan bentuk yang teruk.

Salinan gen tambahan pada kromosom X boleh mengganggu perkembangan seksual dan kesuburan lelaki.

 

Diagnosis Sindrom Klinefelter

Ujian genetik sahaja yang boleh mendiagnosis sindrom Klinefelter secara mendalam dan dipanggil sebagai ‘karyotype’. Sampel kulit kecil atau darah dihantar ke makmal untuk mengenal pasti sekiranya terdapat kromosom X tambahan atau tidak.

Menghadapi masalah pembelajaran mungkin menjadi petunjuk pertama bahawa kanak-kanak itu mempunyai sindrom Klinefelter. Berbeza pula dengan lelaki dewasa kerana ketidak suburan sering menjadi tanda pertama bagi penyakit ini.

Apabila akil baligh bermula, pemeriksaan fizikal dada dan testis dapat mendedahkan gejala-gejala fizikal sindrom Klinefelter, seperti testis kecil dan pembesaran payudara.

Seterusnya, ujian lanjut boleh dilakukan termasuklah kiraan sperma untuk masalah ketidak kesuburan dan ujian hormon bagi masalah pengurangan testosteron.

Sindrom Klinefelter juga mungkin sering disalah pandang kerana doktor mengabaikan beberapa simptomnya yang sama seperti gangguan lain.

Selain itu, hanya 10 peratus daripada keseluruhan kes didiagnosis pada zaman kanak-kanak, dan dianggarkan hanya kira-kira 25 peratus daripada keseluruhan lelaki sahaja pernah didiagnosis dengan gangguan sindrom Klinefelter. Secara purata, lelaki dengan sindrom ini tidak didiagnosis sehingga mereka mencecah pertengahan umur 30-an.

 

Faktor Risiko Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter berpunca daripada peristiwa genetik rawak. Risiko sindrom Klinefelter ini tidak meningkat dengan apa yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh ibu bapa kita. Bagi ibu yang lebih tua, risikonya adalah lebih tinggi tetapi hanya sedikit sahaja.

 

Komplikasi Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter boleh meningkatkan risiko:

  • Penyakit paru paru.
  • Masalah endokrin seperti kencing manis dan hipotiroidisme.
  • Gangguan autoimun seperti lupus dan rheumatoid artritis.
  • Masalah gigi yang membuat gigi lebih cenderung mendapat kaviti.

Beberapa komplikasi yang berlaku disebabkan sindrom Klinefelter berkaitan dengan kadar testosteron rendah (hipogonadisme). Terapi penggantian testosteron boleh mengurangkan risiko masalah kesihatan tertentu, terutamanya apabila terapi bermula pada permulaan akil baligh.

 

Rawatan Sindrom Klinefelter

Jika anda atau anak anda didiagnosis dengan sindrom Klinefelter, pasukan penjagaan kesihatan mungkin melibatkan doktor yang pakar dalam mendiagnosis dan merawat gangguan yang melibatkan kelenjar dan hormon badan (endocrinologist), ahli terapi pertuturan, ahli pediatrik, ahli terapi fizikal, kaunselor genetik, pakar ubat reproduktif atau ketidaksuburan dan kaunselor atau ahli psikologi.

Walaupun tidak ada cara untuk membaiki perubahan kromosom seks akibat sindrom Klinefelter, rawatan dapat membantu meminimumkan kesannya. Semakin awal diagnosis dibuat dan rawatan dimulakan, semakin banyak manfaatnya. Jadi, ianya tidak pernah terlambat untuk mendapatkan bantuan.

Rawatan untuk sindrom Klinefelter mungkin termasuk:

  • Terapi penggantian testosteron. Bermula pada masa permulaan baligh biasa, penggantian testosteron dapat diberikan untuk membantu merangsang perubahan yang biasanya terjadi pada masa akil baligh. Ini termasuklah seperti mengembangkan suara yang lebih dalam, bulu pada wajah dan badan yang semakin banyak, serta meningkatkan jisim otot dan saiz zakar. Terapi testosteron juga boleh meningkatkan ketumpatan tulang dan mengurangkan risiko patah tulang. Ia tidak akan menyebabkan pembesaran testis atau meningkatkan masalah ketidaksuburan.
  • Pembuangan tisu payudara. Bagi lelaki yang mempunyai pengembangan pada payudara, tisu payudara yang berlebihan boleh dikeluarkan oleh pakar bedah plastik dan meninggalkan bentuk dada yang lebih biasa.
  • Terapi ucapan dan fizikal. Rawatan ini boleh membantu kanak-kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter mengatasi masalah dengan ucapan, bahasa dan kelemahan otot.
  • Penilaian dan sokongan pendidikan. Sesetengah kanak-kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter mempunyai masalah untuk belajar dan bersosial, jadi dia boleh mendapatkan manfaat daripada bantuan tambahan. Bercakap dengan guru, kaunselor sekolah atau jururawat sekolah anak anda tentang sokongan apa yang boleh membantu.
  • Rawatan kesuburan. Kebanyakan lelaki dengan sindrom Klinefelter tidak dapat menghasilkan anak kerana sperma yang sedikit atau tiada dihasilkan di dalam buah zakar. Bagi sesetengah lelaki yang mempunyai pengeluaran sperma yang minimum, satu prosedur yang disebut suntikan sperma intrasitoplasmik boleh membantu. Semasa rawatan, sperma akan dikeluarkan dari testis dengan jarum biopsi dan disuntik terus ke dalam telur.
  • Kaunseling psikologi. Mempunyai sindrom Klinefelter boleh menjadi satu cabaran, terutamanya semasa zaman akil baligh dan dewasa muda. Bagi lelaki yang menghidapi keadaan ini, mengatasi masalah ketidaksuburan mungkin menjadi sukar. Seorang ahli terapi, kaunselor atau ahli psikologi boleh membantu mengatasi masalah emosi yang dialami oleh individu yang terjejas.

SUMBER

https://www.webmd.com/men/klinefelter-syndrome

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20353954

https://www.healthline.com/health/klinefelter-syndrome

https://www.medicalnewstoday.com/articles/318194

Tagged: