Sindrom Williams
Gangguan ini berlaku disebabkan oleh gen yang rosak. Lebih tepat lagi, ketika bayi dilahirkan, terdapat gen tertentu yang hilang. Ia boleh berlaku jika ibu atau bapa juga mempunyai sindrom Williams. Tetapi selalunya terjadi kerana gangguan rawak dalam gen.

Gangguan ini berlaku disebabkan oleh gen yang rosak. Tahap kemahiran lisan yang tinggi boleh menutup masalah perkembangan lain dan kadangkala menyebabkan sindrom ini lambat dikesan.

Cabaran yang dihadapi oleh seseorang dengan sindrom William termasuklah kesukaran dalam memahami ruang, pemahaman abstrak dan nombor serta beberapa komplikasi yang boleh mengancam nyawa, seperti masalah kardiovaskular dan tahap kalsium yang tinggi dalam darah.

 

Punca Sindrom William

Gangguan ini berlaku disebabkan oleh gen yang rosak. Lebih tepat lagi, ketika bayi dilahirkan, terdapat gen tertentu yang telah hilang. Keadaan ini boleh berlaku jika ibu atau bapa juga mempunyai sindrom William. Namun begitu, ia selalunya terjadi kerana gangguan rawak dalam gen.

 

Simptom Sindrom William

Kanak-kanak dengan gangguan genetik ini boleh mengalami masalah jantung dan pertumbuhan, masalah keperibadian dan ciri-ciri muka tertentu serta ketidakupayaan dalam pembelajaran. Simptom lain mungkin termasuk:

Ramai kanak-kanak dengan gangguan genetik ini mempunyai masalah jantung dan saluran darah.

Arteri sempit tidak dapat menyalurkan darah yang kaya dengan oksigen ke jantung dan bahagian badan dengan baik. Tekanan darah tinggi dan aliran darah yang lebih rendah juga boleh mengakibatkan kerosakan pada jantung.

  • Aorta, arteri utama yang membawa darah dari jantung ke seluruh badan menjadi sempit.
  • Arteri pulmonari yang membawa darah dari jantung ke paru-paru juga boleh menjadi sempit.
  • Tekanan darah tinggi adalah perkara biasa.

 

Diagnosis Sindrom William

Sindrom William adalah keadaan genetik yang mana seseorang individu kehilangan 25 gen. Salah satunya ialah gen yang menghasilkan protein elastin. Elastin mampu memberikan keanjalan atau keregangan ke saluran darah dan tisu badan yang lain. Kekurangan hormon ini menyebabkan saluran darah menjadi sempit, menjadikan kulit elastik dan sendi yang fleksibel.

Walaupun Sindrom William adalah keadaan genetik, kebanyakan kes berlaku secara rawak. Namun begitu, sekiranya ibu bapa memiliki gangguan ini, terdapat peluang sebanyak 50 peratus untuk penyakit ini diwarisi oleh anak-anak mereka.

Selain itu, doktor akan melihat ciri-ciri klinikal, termasuk ciri-ciri wajah dan gejala kardiovaskular. Walau bagaimanapun, banyak ciri yang tidak eksklusif bagi sindrom William dan tidak semua individu dengan keadaan ini akan mempunyai gejala yang sama.

Ujian darah juga akan dilakukan bagi memeriksa tahap kalsium yang tinggi.

Di samping itu, sejumlah ujian genetik juga boleh dibuat. Lebih 99 peratus kes boleh didiagnosis menggunakan ‘fluorescent in situ hybridization’ atau ujian penghapusan/ duplikasi.

 

Rawatan Sindrom William

Diet khas yang rendah dalam vitamin D akan disyorkan untuk mengurangkan atau mengehadkan tahap kalsium. Menurut pakar perubatan, kadar kalsium biasanya akan kembali normal selepas 12 bulan, walaupun tanpa sebarang rawatan.

Kanak-kanak dengan sindrom William juga dinasihatkan untuk tidak diberikan vitamin D tambahan untuk mengelakkan peningkatan tahap kalsium.

Selain itu, pakar ortodontik juga boleh membantu dari segi masalah pergigian.

Rawatan melibatkan sokongan intervensi untuk masalah perkembangan adalah seperti:

  • Pendidikan khas dan latihan vokasional.
  • Terapi ucapan dan bahasa, fizikal, pergerakan, makan dan integrasi deria.
  • Kaunseling kelakuan yang boleh diikuti dengan penilaian psikologi dan psikiatri.
  • Ubat boleh didapati jika terdapat kecelaruan defisit perhatian dan kebimbangan.

Campur tangan pakar mungkin diperlukan bagi menangani masalah tertentu, seperti gejala kardiovaskular. Selain itu, kaunseling genetik juga ada bagi pesakit dan keluarganya.

SUMBER

https://www.medicalnewstoday.com/articles/220139#:~:text=Williams%20syndrome%20is%20a%20rare,with%20a%20low%20nasal%20bridge.

https://www.healthline.com/health/williams-syndrome

https://www.webmd.com/children/williams-syndrome

https://williams-syndrome.org/what-is-williams-syndrome

Summary
Sindrom William (William syndrome) - Punca, Simptom, Diagnosis dan Rawatan
Article Name
Sindrom William (William syndrome) - Punca, Simptom, Diagnosis dan Rawatan
Description
Gangguan ini berlaku disebabkan oleh gen yang rosak. Lebih tepat lagi, ketika bayi dilahirkan, terdapat gen tertentu yang hilang. Ia boleh berlaku jika ibu atau bapa juga mempunyai sindrom William. Tetapi selalunya terjadi kerana gangguan rawak dalam gen.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged: