sindrom triple x
Triple X, yang juga dikenali sebagai trisomi X dan 47, XXX, adalah keadaan genetik yang berlaku apabila seorang gadis menerima tiga kromosom X dari ibu bapanya.

Sindrom Triple X, yang juga dikenali sebagai trisomi X dan 47, XXX, adalah keadaan genetik yang berlaku apabila seorang gadis menerima tiga kromosom X dari ibu bapanya. Biasanya, kanak-kanak perempuan hanya menerima dua kromosom X. Namun, kromosom X tambahan ini tidak boleh memberi kesan kepada kesihatan seorang gadis atau menyebabkan keabnormalan fizikal dan mental yang bersifat ringan hingga yang lebih serius.

Seterusnya, sindrom triple X boleh menjejaskan 1 daripada 1,000 wanita. Menurut pakar, 5 hingga 10 perempuan dilahirkan dengan gangguan kromosom ini di Amerika Syarikat setiap hari.

Simptom Sindrom Triple X

Dalam sel-sel wanita, hanya satu kromosom X sahaja yang aktif pada satu-satu masa. Oleh sebab itu, sindrom ini biasanya tidak menyebabkan ciri fizikal atau masalah perubatan yang luar biasa.

Sesetengah orang tidak mempunyai gejala sama sekali, tetapi ada sesetengahnya yang mungkin mengalami gejala ringan ataupun teruk. Gejala bagi sindrom ini juga adalah berbeza mengikut setiap individu.

Sekiranya tanda-tanda atau gejala berlaku, mereka mungkin termasuk:

  • Ketinggian yang lebih sedikit.
  • Saiz kepala yang sedikit kecil.
  • Satu lipatan kulit menegak yang turun ke sudut dalaman mata.
  • Jari berwarna merah jambu yang melengkung.
  • Isu-isu perkembangan seperti kemahiran bahasa dan kemahiran motor yang lambat serta boleh mengakibatkan koordinasi yang lemah, kejanggalan dan cemerkap.
  • Masalah kelakuan dan emosi.

Simptom yang jarang berlaku termasuklah:

Kebanyakan golongan gadis dan wanita dengan sindrom ini mempunyai perkembangan seksual yang normal dan masih dapat melahirkan zuriat. Masalah pembiakan seperti tempoh haid tidak teratur, haid yang awal dan masalah ketidaksuburan biasanya jarang berlaku.

Punca Sindrom Triple X

Kromosom adalah molekul dalam sel yang memberi kita warisan genetik seperti kulit, mata, warna rambut dan jantina. Kita mendapatkan kromosom ini daripada kedua ibu bapa kita. Individu normal biasanya dilahirkan dengan 46 kromosom, termasuk sepasang kromosom seks: XY (lelaki) atau XX (perempuan).

Apabila berlakunya kerosakan rawak dalam cara pembahagian sel-sel, seorang gadis boleh menerima tiga kromosom X, lalu menyebabkan sindrom triple X. Sesetengah daripada mereka mempunyai kromosom X ketiga itu dalam beberapa sel sahaja, jadi ia mungkin mengakibatkan gejala yang sangat ringan atau tiada gejala berikutan gangguan itu.

Jika anak anda dilahirkan dengan sindrom ini, ianya adalah penting untuk anda ketahui bahawa tiada apa yang boleh dilakukan untuk menghalangnya.

Diagnosis Sindrom Triple X

Memandangkan banyak gadis dan wanita dengan sindrom triple X adalah sihat dan tidak menunjukkan tanda-tanda yang asing, mereka mungkin tidak didiagnosis dengan keadaan ini sepanjang hidup mereka atau diagnosis mungkin hanya ditemui semasa melakukan pemeriksaan bagi isu-isu lain. Malah, sindrom triple X juga boleh ditemui semasa ujian pranatal dibuat untuk mengenal pasti gangguan genetik lain.

Jika sindrom triple X disyaki terjadi berdasarkan tanda-tanda yang anda alami, ia boleh disahkan oleh ujian genetik iaitu analisis kromosom menggunakan sampel darah. Selain ujian genetik, kaunseling genetik juga dapat membantu anda memperoleh maklumat yang komprehensif mengenai sindrom ini.

Rawatan Sindrom Triple X

Keralatan kromosom yang menyebabkan sindrom ini tidak dapat diperbaiki, jadi sindrom ini tiada penawarnya. Rawatan yang dibuat hanyalah berdasarkan gejala dan keperluan pesakit. Pilihan yang boleh membantu termasuklah:

  • Pemeriksaan berkala. Doktor mungkin mencadangkan pemeriksaan berkala sepanjang zaman kanak-kanak dan dewasa. Sekiranya terdapat sebarang masalah kelewatan tumbesaran, ketidakupayaan pembelajaran atau apa-apa masalah kesihatan lain, rawatan segera boleh diberikan.
  • Perkhidmatan intervensi awal. Perkhidmatan ini mungkin termasuk terapi ucapan, pekerjaan, fizikal atau pembangunan. Ia biasanya bermula pada tempoh awal kehidupan kanak-kanak atau sebaik sahaja keperluan bagi keadaan ini dikenalpasti.
  • Bantuan pendidikan. Jika anak anda mempunyai masalah pembelajaran, bantuan pendidikan bagi mempelajari teknik dan strategi untuk berjaya di sekolah dan kehidupan seharian boleh disediakan.
  • Sokongan persekitaran dan kaunseling . Gadis dan wanita dengan sindrom triple X mungkin lebih cenderung mempunyai kegelisahan serta masalah tingkah laku dan emosi. Jadi, pastikan anak anda mempunyai persekitaran yang menyokong mereka. Di samping itu, kaunseling psikologi boleh bantu mengajar anda dan keluarga anda cara untuk menunjukkan kasih sayang dan dorongan serta tingkah laku mana yang mungkin menjejaskan pembelajaran dan fungsi sosial.
  • Bantuan dan sokongan dalam fungsi harian. Sekiranya anak anda mempunyai masalah yang memberi kesan kepada fungsi harian, bantuan dan sokongan ini mungkin termasuk membantu dalam aktiviti harian, peluang sosial dan pekerjaan.

SUMBER

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977

https://www.healthline.com/health/triple-x-syndrome

Summary
Sindrom Triple X (Triple X syndrome) - Simptom, Punca Diagnosis dan Rawatan
Article Name
Sindrom Triple X (Triple X syndrome) - Simptom, Punca Diagnosis dan Rawatan
Description
Triple X, juga dikenali sebagai trisomi X dan 47, XXX, adalah keadaan genetik yang berlaku apabila seorang gadis menerima tiga kromosom X dari ibu bapanya.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged: