sindrom pfeiffer
Sindrom Pfeiffer adalah kecacatan kelahiran yang jarang berlaku dan boleh menjejaskan bentuk tengkorak dan wajah bayi.

Sindrom Pfeiffer adalah kecacatan kelahiran yang jarang berlaku dan boleh menjejaskan bentuk tengkorak dan wajah bayi. 

Apabila anda dilahirkan, bahagian atas tengkorak anda bukanlah satu bahagian yang padu. Ia sebenarnya terdiri daripada beberapa tulang dengan sendi khas di antara mereka. Ini membolehkan ia berkembang supaya otak anda mempunyai ruang untuk berkembang. Biasanya, tulang tengkorak terhasil hanya selepas kepala anda telah mencapai saiz penuhnya. 

Namun, dengan sindrom ini, plat bercantum dengan terlalu awal. Jadi, tengkorak kepala tidak boleh berkembang apabila otak tumbuh, dan ini akan mempengaruhi bentuk kepala dan muka. 

Terdapat tiga jenis sindrom Pfeiffer. Kesemua mereka boleh menjejaskan rupa kanak-kanak, tetapi jenis 2 dan jenis 3 adalah lebih serius. Kedua-dua jenis ini boleh menyebabkan kelewatan dalam perkembangan, serta isu-isu lain berkaitan otak dan sistem saraf.

Rawatan bermula tidak lama selepas kelahiran. Memandangkan keadaannya adalah berbeza bagi setiap individu, penjagaan yang betul bergantung kepada tanda dan gejala anak anda.

Simptom Sindrom Pfeiffer

Simptom yang boleh dialami adalah berbeza-beza mengikut jenis dan berapa parahnya keadaan itu. Ia boleh menjejaskan bahagian kepala dan muka, jari tangan dan jari kaki serta beberapa kawasan lain.

Kepala dan muka

Tanda-tanda ini sering dilihat dengan jelas di sini. Ini sebahagiannya berlaku kerana tengkorak tidak boleh berkembang seperti biasanya. Namun, sindrom Pfeiffer juga dapat menjejaskan tulang di bahagian tengah muka iaitu daripada bahagian mata ke mulut yang tidak tumbuh jauh ke hadapan seperti biasa.   

Apabila anak anda mempunyai keadaan ini, anda mungkin boleh melihat:

  • Hidung berbentuk bulat.
  • Gigi yang berkerumun, bengkok.
  • Mata yang kelihatan lebih besar dan terpisah lebih luas daripada biasa.
  • Kepala yang pendek dari depan ke belakang.
  • Dahi yang tinggi.
  • Rahang atas yang sangat kecil

Jari tangan dan jari kaki

Keadaan ini juga biasa untuk kanak-kanak seperti:

  • Jari tangan dan jari kaki pendek.
  • Ibu jari tangan dan ibu jari kaki yang lebih lebar daripada biasa dan bengkok berbanding jari tangan dan jari kaki yang lain.
  • Jari tangan dan jari kaki berselaput (webbed).

Masalah lain

Lebih separuh dkanak-kanak dengan sindrom ini mengalami masalah kehilangan pendengaran. Ada juga yang mempunyai: 

  • Masalah pergigian.
  • Refluks asid.
  • Apnea tidur (apabila anda berhenti bernafas atau mengambil nafas cetek berkali-kali setiap malam dalam waktu singkat).
  • Masalah penglihatan.

Punca Sindrom Pfeiffer

Sindrom Pfeiffer berlaku disebabkan gangguan dalam gen yang mengawal bagaimana sel-sel tertentu tumbuh dan mati.

Ia boleh diwarisi daripada ibu bapa, tetapi dalam kebanyakan kes, ibu bapa tidak mempunyai sindrom ini. Gen bayi mungkin mengalami perubahan yang berlaku secara tiba-tiba.

Diagnosis Sindrom Pfeiffer

Seorang doktor biasanya boleh memberitahu sama ada anak anda mempunyai sindrom Pfeiffer berdasarkan pemeriksaan fizikal ketika dia memeriksa tengkorak, ibu jari dan ibu jari kaki anak anda. 

Bagi memastikan keadaan itu adalah sindrom Pfeiffer dan bukan sesuatu yang lain, doktor anda juga boleh meminta anak anda melakukan beberapa ujian seperti:

  • Sinar-X (X-ray) atau pencitraan, seperti imbasan CT untuk memeriksa tengkorak.
  • Ujian genetik (mengambil sampel darah atau air liur untuk memeriksa kerosakan gen yang menyebabkan keadaan itu).

Faktor Risiko Sindrom Pfeiffer

Gangguan genetik autosomal hanya memerlukan satu salinan gen khas untuk menyebabkan gangguan tersebut. Gen yang tidak sekata boleh diwarisi daripada seorang ibu bapa, atau ia juga boleh terjadi disebabkan oleh mutasi gen baharu dalam kanak-kanak.

Di samping itu, majoriti individu dengan sindrom Pfeiffer mendapatnya melalui mutasi baharu kerana kedua-dua ibu bapa mereka tidak mempunyai mutasi gen sebegitu. Menurut pakar, ibu bapa dengan sindrom Pfeiffer mempunyai peluang 50 peratus untuk mewariskan keadaan sama kepada anaknya. 

Rawatan Sindrom Pfeiffer

Rawatan anak anda bergantung kepada tanda-tanda dan gejala yang dialami. Anak anda mungkin memerlukan satu pasukan pakar yang merangkumi doktor, ahli bedah, ahli psikologi, ahli terapi pertuturan dan bahasa, serta banyak lagi.

Pembedahan

Pembedahan cenderung memainkan peranan penting dalam rawatan.

  • Pembedahan tengkorak: Kebanyakan kanak-kanak menjalani pembedahan pertama untuk membentuk semula tengkorak mereka sebelum berusia 18 bulan.

Bagi kanak-kanak berumur kurang 3 bulan, ini boleh dilakukan dengan bukaan yang sangat kecil di kepala. Sebaliknya, bagi kanak-kanak yang lebih tua, doktor akan melakukan pembedahan tradisional. Biasanya, kanak-kanak memerlukan dua hingga empat pembedahan tengkorak sepanjang hidup mereka.

  • Pembedahan bahagian tengah muka: Sesetengah kanak-kanak mungkin memerlukannya untuk membetulkan masalah di rahang mereka dan membawa tulang di bahagian tengah muka mereka ke hadapan. Selain itu, kanak-kanak biasanya perlu berumur sekurang-kurangnya 6 tahun sebelum pembedahan ini dapat dilakukan.
  • Rawatan untuk masalah pernafasan: Sesetengah kanak-kanak mempunyai masalah penyumbatan yang menjadikannya sukar bagi mereka untuk bernafas. Ini kemudian mendorong kepada masalah seperti apnea tidur.  

Untuk membetulkan masalah ini, doktor anda mungkin mencadangkan:

  • Anak anda memakai topeng khas semasa tidur. Ia dipanggil “topeng tekanan saluran udara positif berterusan” – CPAP untuk jangka pendek. Ini adalah rawatan standard bagi masalah apnea tidur. 
  • Pembedahan muka tengah boleh membantu menghilangkan penyumbatan yang berlaku.
  • Pakar bedah boleh mengeluarkan tonsil atau adenoid (tisu di bahagian belakang hidung yang membantu melawan jangkitan). 

Bagi kes-kes yang serius, doktor boleh melakukan pembedahan yang disebut trakeostomi.

Dalam prosedur ini, doktor akand mencipta pembukaan di leher kanak-kanak terus ke dalam salur udara untuk membolehkan pernafasan berlaku lebih mudah. Ia dilakukan bagi kanak-kanak yang terlalu muda untuk menjalani pembedahan lain dengan tujuan untuk membetulkan masalah pernafasan.

Kredit: Gambar diambil dari sumber https://abcnews.go.com/Lifestyle/mom-defends-son-offensive-internet-meme/story?id=36662623

SUMBER

https://www.healthline.com/health/pfeiffer-syndrome

https://www.webmd.com/children/what-is-pfeiffer-syndrome

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pfeiffer-syndrome

https://www.medicalnewstoday.com/articles/319664

Summary
Sindrom Pfeiffer (Pfeiffer syndrome) - Simptom, Punca, Diagnosis, Faktor Risiko dan Rawatan
Article Name
Sindrom Pfeiffer (Pfeiffer syndrome) - Simptom, Punca, Diagnosis, Faktor Risiko dan Rawatan
Description
Sindrom Pfeiffer adalah kecacatan kelahiran yang jarang berlaku dan boleh menjejaskan bentuk tengkorak dan wajah bayi.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged: