sindrom noonan
Sindrom Noonan adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Jika anda memilikinya, anda mungkin mempunyai ciri-ciri muka yang boleh dikenal pasti, ketinggian yang rendah dan bentuk dada yang tidak biasa.

Sindrom Noonan adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Jika anda memilikinya, anda mungkin mempunyai ciri-ciri muka yang boleh dikenal pasti, ketinggian yang rendah dan bentuk dada yang tidak biasa. Selain itu, anda juga mungkin mengalami masalah jantung. Penyakit ini boleh menyebabkan pelbagai gejala fizikal dan perkembangan lain yang biasanya bermula pada saat lahir. Tiada penawar untuk penyakit ini, tetapi doktor boleh merawat beberapa gejala sekiranya ia berlaku.

Simptom Sindrom Noonan

Terdapat banyak gejala bagi penyakit ini dan ia bervariasi dengan tahap ringan, sederhana, atau teruk.

Kepala, wajah dan mulut

  • Mata dengan jarak yang luas.
  • Lekuk yang dalam antara hidung dan mulut.
  • Kedua-dua telinga yang rendah dan melengkung ke belakang.
  • Leher pendek.
  • Kulit lebih pada leher (selapur)
  • Rahang bawah yang kecil.
  • Lengkung tinggi di lelangit mulut.
  • Gigi bengkok.

Tulang dan dada

  • Pendek (sekitar 70% daripada keseluruhan pesakit).
  • Sama ada mempunyai dada yang tenggelam atau menonjol.
  • Kedua-dua puting rendah.
  • Skoliosis.

Jantung

Kebanyakan bayi dengan sindrom Noonan juga dilahirkan dengan penyakit jantung. Mereka mungkin mempunyai:

  • Penyempitan injap yang menggerakkan darah dari jantung ke paru-paru.  
  • Otot jantung bengkak dan lemah.
  • Kecacatan septum atrium.

Darah

  • Lebam berlebihan.
  • Hidung berdarah.
  • Pendarahan yang berpanjangan selepas kecederaan atau pembedahan.
  • Kanser darah (leukemia).

Akil baligh

  • Akil baligh yang lambat.
  • Buah zakar tidak turun-ini boleh menyebabkan kemandulan.

Gejala-gejala lain

  • Masalah penglihatan atau pendengaran.
  • Masalah pemakanan (ini biasanya bertambah baik selepas umur 1 atau 2 tahun).
  • Mempunyai kecacatan intelektual atau masalah pembesaran yang sedikit (walaupun kebanyakan individu mempunyai kecerdasan normal).
  • Kaki dan tangan yang bengkak (pada bayi).

Punca Sindrom Noonan

Sindrom Noonan berlaku disebabkan kecacatan genetik. Para saintis telah mengenal pasti empat gen yang terlibat dalam sindrom ini iaitu PTPN11, SOS1, RAF1 dan KRAS.

Terdapat dua cara untuk mendapatkan sindrom ini iaitu:

  • Mutasi gen yang diturunkan kepada oleh salah seorang ibu bapa anda.
  • Gen yang diubah buat kali pertama semasa anda masih dalam rahim.

Diagnosis Sindrom Noonan

Sebelum bayi anda dilahirkan, doktor mungkin menganggap bahawa dia mempunyai sindrom Noonan jika ultrabunyi kehamilan menunjukkan:   

  • Cecair amniotik tambahan di sekeliling bayi anda dalam kantung amniotik.   
  • Satu kumpulan sista di leher bayi anda.
  • Masalah dengan struktur jantungnya atau masalah struktur lain.

Doktor mungkin juga mengesyaki sindrom Noonan jika anda mempunyai keputusan yang tidak normal pada ujian pranatal khusus dipanggil saringan tiga kali serum ibu.

Dalam kebanyakan masa, doktor boleh mengetahui jika bayi anda mempunyai keadaan ini pada saat lahir atau tidak lama selepas memeriksanya. Namun, kadangkala, ianya sukar untuk mengenali dan mendiagnosis penyakit ini. 

Faktor Risiko Sindrom Noonan

Komplikasi boleh berlaku dan mungkin memerlukan perhatian khusus, termasuk:

  • Kelewatan pembesaran. Sekiranya anak anda mengalami masalah pembesaran, dia mungkin mengalami kesukaran dengan organisasi dan ruang. Kadangkala, cabaran dalam perkembangan cukup penting untuk memerlukan rancangan khusus bagi menangani keperluan pembelajaran dan pendidikan anak anda.
  • Pendarahan dan lebam. Kadangkala, pendarahan berlebihan yang biasa berlaku dalam Sindrom Noonan tidak dikesan sehinggalah seseorang itu membuat rawatan gigi atau pembedahan dan mengalami pendarahan yang berlebihan.
  • Komplikasi limfatik. Ini biasanya melibatkan cecair berlebihan yang tersimpan di pelbagai tempat di dalam badan. Kadangkala, bendalir ini boleh terkumpul di ruang sekitar jantung dan paru-paru.
  • Isu kesuburan. Lelaki mungkin mempunyai kiraan sperma yang rendah dan mengalami masalah kesuburan lain kerana buah zakar tidak berfungsi dengan baik.
  • Peningkatan risiko kanser. Penyakit ini juga mungkin risiko mendapat jenis kanser tertentu seperti leukemia atau jenis tumor tertentu.

Rawatan Noonan Syndrome

Tiada satu pun rawatan yang boleh dilakukan bagi menangani penyakit ini. Namun begitu, doktor akan menetapkan rawatan bagi melegakan simptom atau komplikasi bayi anda. Sebagai contoh, hormon pertumbuhan boleh membantu dengan masalah pertumbuhan anak anda.

Kredit: Gambar diambil daripada sumber https://prezi.com/_hdns_kphyfr/noonan-syndrome/

SUMBER

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422

https://www.webmd.com/children/noonan-syndrome

https://kidshealth.org/en/parents/noonan-syndrome.html

https://www.medicalnewstoday.com/articles/179200

Summary
Sindrom Noonan (Noonan syndrome) - Simptom, Punca, Diagnosis, Faktor Risiko dan Rawatan
Article Name
Sindrom Noonan (Noonan syndrome) - Simptom, Punca, Diagnosis, Faktor Risiko dan Rawatan
Description
Sindrom Noonan adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Pesakitnya mungkin mempunyai ciri muka yang lain, ketinggian yang rendah dan dada yang pelik.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged: