Sindrom Klippel-Trénaunay-Weber
Ia adalah penyakit yang jarang berlaku ditemui semasa kelahiran (kongenital) yang melibatkan perkembangan saluran darah, tisu lembut (seperti kulit dan otot) dan sistem limfa yang tidak normal.

Sindrom Klippel-Trénaunay-Weber (Klippel-Trénaunay-Weber syndrome) juga dikenali sebagai KTWS. Ia adalah penyakit yang jarang berlaku ditemui semasa kelahiran (kongenital) yang melibatkan perkembangan saluran darah, tisu lembut (seperti kulit dan otot) dan sistem limfa yang tidak normal. Ciri-ciri utama penyakit ini termasuklah tanda lahir berwarna merah (stain-port wine), tisu dan tulang yang lebih dan kecacatan urat dengan atau tanpa keabnormalan limfa.

Walaupun tiada ubat untuk merawat keadaan KTWS, matlamat rawatannya adalah untuk menguruskan gejala dan mencegah komplikasi.

 

Simptom Sindrom Klippel-Trénaunay-Weber

Individu yang menghidap sindrom Klippel-Trénaunay-Weber mungkin mempunyai ciri-ciri berikut, yang boleh menjadi bentuk ringan hinggalah yang lebih serius:

  • Tanda lahir berwarna merah. Tanda lahir yang berwarna merah jambu atau ungu kemerahan yang berlaku disebabkan pembuluh darah tambahan kecil (kapilari) di lapisan atas kulit. Ia biasanya meliputi satu bahagian kaki, tetapi boleh melibatkan mana-mana bahagian kulit dan mungkin menjadi lebih gelap atau lebih cerah apabila usia meningkat.
  • Kecacatan urat. Ini termasuklah pembengkakan dan urat berlikat (urat varikos) yang biasanya berlaku pada permukaan kaki. Urat dalam yang abnormal pada lengan, kaki, perut dan pelvis juga boleh berlaku. Selain itu, ada kemungkinan terdapatnya tisu mampung (spongy) yang diisi dengan urat kecil di dalam atau di bawah kulit. Keabnormalan urat juga boleh menjadi lebih menonjol seiring dengan peningkatan usia.
  • Lebihan tulang dan tisu lembut. Ini bermula pada zaman kanak-kanak dan biasanya terhad kepada satu kaki sahaja, tetapi ia boleh berlaku di lengan dan jarang berlaku di badan atau muka. Lebihan tulang dan tisu ini menghasilkan penghujung yang lebih besar dan panjang. Namun, gabungan jari tangan atau jari kaki, mempunyai jari tangan atau jari kaki tambahan jarang berlaku.
  • Ketidaknormal sistem limfatik. Sistem limfatik adalah sebahagian daripada sistem imun yang melindungi badan daripada jangkitan dan penyakit. Ia juga mengangkut cecair limfa dan boleh menjadi tidak normal. Saluran limfa tambahan yang hadir dan tidak berfungsi dengan baik boleh menyebabkan kebocoran dan bengkak.
  • Keadaan lain. KTWS juga boleh menyebabkan berlakunya katarak, glaukoma, dislokasi pinggul semasa kelahiran dan masalah pembekuan darah.

 

Punca Sindrom Klippel-Trénaunay-Weber

Sindrom Klippel-Trénaunay-Weber adalah keadaan genetik. Ia melibatkan perubahan genetik (mutasi) yang paling biasa dalam gen PIK3CA. Perubahan ini bertanggungjawab atas perkembangan tisu-tisu di dalam badan dan mengakibatkan pertumbuhan terlebih.

Namun, penyakit ini biasanya tidak diwarisi. Mutasi gen berlaku secara rawak semasa proses pembahagian sel dalam perkembangan awal sebelum bayi lahir.

 

Diagnosis Sindrom Klippel-Trénaunay-Weber

Diagnosis sindrom Klippel-Trénaunay-Weber bermula dengan pemeriksaan fizikal. Rujukan kepada pakar kecacatan vaskular juga akan membantu penilaian dan cadangan rawatan yang ada. Semasa penilaian doktor anda akan:

  • Bertanyakan soalan tentang sejarah keluarga dan sejarah perubatan anda.
  • Melakukan pemeriksaan untuk mencari pembengkakan, vena varikos dan tanda lahir berwarna merah.
  • Menilai pertumbuhan tulang dan tisu lembut secara visual.

Beberapa ujian diagnostik boleh membantu doktor menilai dan mengenal pasti jenis dan betapa seriusnya keadaan anda untuk membantu menentukan rawatan. Beberapa ujian termasuk:

  • Pengimbasan dupleks. Ujian ini menggunakan gelombang bunyi frekuensi tinggi untuk menghasilkan imej terperinci saluran darah.
  • Skanogram. Ia juga dikenali sebagai pengimbas fotografi, yang mana teknik sinar-X (X-ray) ini membantu melihat imej tulang dan mengukur panjangnya.
  • Angiografi resonans magnetik dan pengimejan resonans magnetik (MRI scan). Prosedur ini membantu membezakan bahagian tulang, lemak, otot dan saluran darah.
  • Imbasan Tomografi Berkomputer (CT scan). Pemeriksaan tomografi berkomputer akan mencipta imej 3-D badan bagi membantu mencari pembekuan darah dalam urat.
  • Venografi kontra. Prosedur ini melibatkan penyuntikan pewarna ke dalam urat dan mengambil sinar-X (X-ray) yang boleh mendedahkan urat, penyumbatan atau pembekuan darah yang tidak normal.

 

Faktor Risiko Sindrom Klippel-Trénaunay-Weber

Sejarah keluarga tidak menjadi faktor risiko, jadi tiada kemungkinan bahawa ibu bapa yang mempunyai seorang anak dengan sindrom ini akan diwarisi juga oleh anak seterusnya, walaupun salah seorang ibu bapa mempunyai keadaan KTWS ini.

 

Komplikasi Sindrom Klippel-Trénaunay-Weber

Komplikasi sindrom Klippel-Trénaunay-Weber boleh mengakibatkan perkembangan saluran darah, tisu lembut, tulang dan sistem limfa yang tidak normal. Ini termasuklah:

  • Komplikasi tanda lahir berwarna merah. Sesetengah kawasan pada tanda lahir mungkin menebal dari semasa ke semasa. Ia juga mungkin menyebabkan lepuh (bleb) yang terdedah kepada pendarahan dan jangkitan.
  • Kecacatan urat. Ubat varikos boleh menyebabkan kesakitan yang dahsyat dan ulser kulit akibat peredaran yang lemah. Urat dalam yang tidak normal pula dapat meningkatkan risiko pembekuan darah (trombosis urat mendalam) dan menyebabkan keadaan berbahaya disebut embolisme pulmonari. Keadaan yang boleh mengancam nyawa ini terjadi jika darah dilepaskan dan pergi ke paru-paru.

Selain itu, kecacatan urat di bahagian pelvis dan organ perut boleh menyebabkan pendarahan dalaman. Urat ringan pula boleh membentuk pembekuan darah dan keradangan yang kurang serius tetapi menyakitkan (tromboplebitis ringan).

  • Lebihan tulang dan tisu lembut. Keadaan lebihan tulang dan tisu boleh menyebabkan rasa sakit, rasa berat, pembesaran anggota badan dan masalah dengan pergerakan. Ia juga menyebabkan satu kaki menjadi lebih panjang daripada yang lain serta menyebabkan masalah untuk berjalan serta masalah pinggul dan belakang badan.
  • Sistem limfatik yang tidak normal. Ketidaknormalan ini boleh menyebabkan pembentukan cecair dan bengkak pada tisu-tisu lengan atau kaki (limphedema), kerosakan kulit dan ulser kulit, perkembangan massa kecil (sista limfatik) dalam limfa. Di samping itu, kebocoran cecair limfatik, atau jangkitan lapisan di bawah kulit (selulitis) juga boleh berlaku.
  • Kesakitan kronik. Sakit boleh menjadi masalah biasa yang berlaku kerana komplikasi seperti jangkitan, bengkak atau masalah urat.

 

Rawatan Sindrom Klippel-Trénaunay-Weber

Walaupun tiada ubat untuk sindrom Klippel-Trénaunay, doktor anda dapat membantu anda menguruskan gejala dan mencegah komplikasi.

Oleh kerana KTS boleh menjejaskan banyak sistem dalam badan, pasukan penjagaan kesihatan anda mungkin termasuk pakar dalam ubat vaskular dan pembedahan, penyakit kulit (dermatologi), radiologi intervensi, pembedahan ortopedik, terapi fizikal dan pemulihan dan pakar lain yang diperlukan.

Anda dan doktor anda boleh bekerjasama untuk menentukan rawatan berikut yang paling sesuai untuk anda. Rawatan termasuk:

  • Terapi mampatan. Pembalut atau pakaian elastik dibalut di sekeliling anggota yang terjejas untuk membantu mencegah pembengkakan, masalah dengan pembuluh varikos dan ulser kulit. Mereka juga sering perlu disesuaikan mengikut keselesaan badan. Peranti mampatan pneumatik berselang-seli pada lengan kaki atau lengan yang secara automatik mengembung dan mengempis pada selang yang ditetapkan juga boleh digunakan.
  • Terapi fizikal. Urutan, mampatan dan pergerakan anggota badan yang sesuai boleh membantu melegakan limfedema dalam lengan atau kaki serta pembengkakan saluran darah.
  • Peranti ortopedik. Ini mungkin termasuk kasut ortopedik atau sisipan kasut untuk mengimbangkan perbezaan panjang kaki.
  • Epifisiodesis. Ini adalah prosedur pembedahan ortopedik yang berkesan untuk menghalang pertumbuhan yang lebih panjang pada anggota bawah badan.
  • Embolisasi. Prosedur ini dilakukan melalui kateter kecil yang dimasukkan ke dalam urat atau arteri untuk menghalang aliran darah ke saluran darah tertentu.
  • Terapi laser. Prosedur ini boleh digunakan untuk meringankan kesan warna tida sekata dan merawat lecur awal pada kulit.
  • Laser atau ablasi radiofrekuensi urat. Prosedur sedikit invasif ini digunakan untuk menutup urat yang tidak normal.
  • Skleroterapi. Sejenis larutan disuntik ke dalam urat, yang membentuk tisu parut untuk membantu menutup urat yang terjejas.
  • Pembedahan. Dalam sesetengah kes, pembedahan penyingkiran atau pembinaan semula urat-urat terjejas, penyingkiran tisu yang berlebihan dan pembetulan tulang berlebihan mungkin bermanfaat.
  • Pengambilan ubat. Kajian awal menunjukkan bahawa ubat dipanggil sirolimus (Rapamun) boleh membantu merawat kecacatan vaskular yang kompleks, tetapi ia mungkin mempunyai kesan sampingan yang signifikan. Justeru itu, lebih banyak kajian diperlukan untuk mengesahkan keberkesanan ubat ini.

Kredit: Sumber gambar diambil daripada https://www.healthline.com/health/port-wine-stains

 

SUMBER

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klippel-trenaunay/symptoms-causes/syc-20374152

https://www.webmd.com/skin-problems-and-treatments/picture-of-klippel-trenaunay-weber-syndrome#:~:text=Klippel%2DTr%C3%A9naunay%2DWeber%20Syndrome.,abnormalities%20including%20macrodactyly%20and%20syndactyly.

https://www.healthline.com/health/sturge-weber-syndrome#:~:text=Sturge%2DWeber%20syndrome%20(SWS),stain%20may%20also%20be%20affected.

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3122/klippel-trenaunay-syndrome

Tagged: