Sindrom Hunter
Sindrom Hunter adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku berpunca dari enzim yang hilang atau tidak berfungsi. Dalam sindrom Hunter, badan tidak mempunyai cukup enzim iduronat 2-sulfatase. Tugas enzim ini adalah untuk memecah molekul kompleks tertentu, dan tanpa enzim ini, molekul terbina dalam jumlah yang mampu memudaratkan.

Sindrom Hunter adalah penyakit genetik yang jarang berlaku dan berpunca daripada enzim yang hilang atau tidak berfungsi. Dalam sindrom Hunter, badan tidak mempunyai enzim iduronate 2-sulfatase yang mencukupi. Tugas enzim ini adalah untuk memecah molekul kompleks tertentu dan tanpa kehadirannya, molekul terbina dalam jumlah yang boleh memudaratkan.

Pembentukan sejumlah besar bahan berbahaya ini akhirnya boleh menyebabkan kerosakan yang kekal dan progresif serta mampu mempengaruhi penampilan, perkembangan mental, fungsi organ dan kebolehan fizikal.

Sindrom Hunter lebih banyak berlaku kepada golongan lelaki. Keadaan ini adalah satu jenis kumpulan gangguan metabolik yang diwarisi dipanggil ‘mucopolysaccharidoses (MPSs)’. Sindrom ini juga dikenali sebagai MPS II.

Pada masa ini, masih tiada ubat yang dapat merawat sindrom Hunter. Rawatan yang ada hanya mampu menguruskan simptom dan komplikasinya sahaja.

 

Punca Sindrom Hunter

Kanak-kanak lelaki dengan penyakit ini tidak boleh menghasilkan protein tertentu kerana ada masalah dengan bahagian kecil DNA mereka yang dipanggil gen dan berasal dari ibu mereka.

Seorang bapa dengan sindrom Hunter akan menurunkan gen ini kepada anak perempuannya, tetapi anak itu tidak akan mendapat penyakit ini melainkan dia mendapat gen dari ibunya juga.

Terdapat juga sedikit kemungkinan bahawa individu mungkin mendapat sindrom ini walaupun tiada seorang pun ahli keluarganya yang mendapat penyakit ini.

 

Simptom Sindrom Hunter

Tanda-tanda dan gejala sindrom Hunter termasuklah:

  • Kehilangan deria rasa, atau adanya perubahan pada deria rasa.
  • Ruam merah yang menyakitkan, dengan lepuh pada bahagian lidah, lelangit, bahagian dalam dan luar telinga serta gegendang telinga.
  • Pening.
  • Salah satu mata sukar untuk ditutup.
  • Sakit telinga yang berterusan.
  • Keadaan lemah pada sisi muka yang sama dengan telinga yang terjejas.
  • Pekak pada telinga yang terjejas.
  • Tinitus.
  • Ekspresi wajah yang berubah, seperti senyuman yang melengkung.
  • Bahagian muka yang jatuh.

 

Diagnosis Sindrom Hunter

Doktor selalunya akan membuat diagnosis jika tanda-tanda lemah pada bahagian muka dan ruam seperti lepuh dapat dikesan. Kajian saraf boleh dibuat untuk menentukan sejauh mana kerosakan pada saraf muka, serta menentukan kemungkinan bagi keadaan itu untuk pulih.

Sindrom Hunter ini biasanya disalah diagnosis, kerana kebanyakan doktor tidak pernah melihat keadaan ini.

Sampel cecair pada salah satu lepuh di telinga boleh diambil untuk mengesahkan diagnosis. Doktor juga boleh menggunakan sampel air mata atau darah.

Selain itu, imbasan pengimejan, seperti pengimejan resonans magnetik (MRI scan) boleh mendedahkan pembengkakan saraf muka. Ia juga boleh membantu doktor menentukan sama ada virus itu telah mencapai bahagian otak atau saraf yang lain.

 

Faktor Risiko Sindrom Hunter

Terdapat dua faktor risiko utama yang mengaktifkan sindrom ini:

  • Sejarah keluarga. Sindrom Hunter terjadi disebabkan oleh kromosom yang rosak dan kanak-kanak perlu mewarisi kromosom yang cacat ini untuk mengaktifkan penyakit ini. Sindrom ini juga dikenali sebagai penyakit keturunan yang berkaitan dengan hubungan X. Ini bermaksud bahawa wanita adalah pembawa kromosom X yang boleh menyebabkan penyakit ini dan boleh menyebarkannya. Namun begitu, si ibu tidak terjejas oleh penyakit itu sendiri dan mungkin tidak tahu bahawa mereka mempunyai kromosom yang cacat ini.
  • Jantina. Sindrom Hunter seringkali berlaku kepada golongan lelaki. Kanak-kanak perempuan kurang berisiko untuk mendapat penyakit ini kerana mereka mewarisi dua kromosom X. Sekiranya salah satu daripada kromosom X rosak, kromosom X yang lain boleh memberi fungsi kepada gen seperti biasa. Sekiranya kromosom X seorang lelaki rosak, tidak ada kromosom X yang lain untuk mengimbangi masalah ini.

 

Rawatan Sindrom Hunter

  • Rawatan awal boleh meningkatkan peluang untuk pulih sepenuhnya.
  • Doktor mungkin menetapkan ubat anti-virus seperti acyclovir (Zovirax), famciclovir (Famvir), atau valacyclovir (Valtrex) serta kortikosteroid untuk pembengkakan dan kesakitan. Pesakit mungkin perlu mengambil diazepam (Valium) untuk gejala pening.
  • Jika keadaan lemah pada muka berterusan selepas selesai rawatan, doktor akan mencadangkan terapi fizikal untuk membantu memulihkan semula keupayaan otot muka.
  • Suntikan ke dalam kelopak mata atas dengan toksin botulinum jenis A, yang lebih dikenali sebagai Botox, boleh membantu mereka yang menghadapi kesulitan untuk menutup mata. Penutup mata juga boleh membantu melindungi mata yang terkesan.

Pesakit mungkin mengambil masa selama beberapa minggu hingga beberapa bulan untuk pulih sepenuhnya dari sindrom Hunter. Sekiranya rawatan lambat dijalankan dan berlaku kerosakan saraf yang teruk, peluang untuk pulih sepenuhnya adalah sangat kurang.

SUMBER

https://www.webmd.com/children/hunter-syndrome-mps-ii#1

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hunter-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20350712

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17932-hunter-syndrome

https://www.nchmd.org/education/mayo-health-library/details/CON-20155223

Summary
Sindrom Hunter (Hunter syndrome) - Punca, Simptom, Diagnosis, Faktor Risiko dan Rawatan
Article Name
Sindrom Hunter (Hunter syndrome) - Punca, Simptom, Diagnosis, Faktor Risiko dan Rawatan
Description
Sindrom Hunter adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku berpunca dari enzim yang hilang atau tidak berfungsi. Dalam sindrom Hunter, badan tidak mempunyai cukup enzim iduronat 2-sulfatase. Tugas enzim ini adalah untuk memecah molekul kompleks tertentu, dan tanpa enzim ini, molekul terbina dalam jumlah yang mampu memudaratkan.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged: