Sindrom Edward
Trisomi 18 adalah merupakan keabnormalan kromosom. Ia dipanggil sindrom Edwards sempena nama doktor yang mula-mula menerangkan tentang keabnormalan ini. Kromosom adalah struktur-struktur seakan bebenang di dalam sel yang memegang gen. Gen membawa maklumat yang diperlukan untuk perkembangan setiap bahagian badan bayi. Apabila telur dan sperma bergabung dan membentuk embrio, kromosom mereka bergabung. Setiap bayi mendapat 23 kromosom dari telur ibu dan 23 kromosom dari sperma bapa, menjadikan jumlah kromosom bayi sebanyak 46 secara keseluruhan.

Trisomi 18 merupakan sejenis keabnormalan kromosom. Ia dipanggil Sindrom Edward sempena nama doktor pertama yang menerangkan tentang keabnormalan ini.

Kromosom adalah struktur yang kelihatan seakan bebenang di dalam sel yang memegang gen. Gen pula membawa maklumat yang diperlukan untuk perkembangan pada setiap bahagian badan bayi.

Apabila telur dan sperma bergabung dan membentuk embrio, kromosom mereka juga akan bergabung. Setiap bayi mendapat 23 kromosom dari telur ibu dan 23 kromosom dari sperma bapa, menjadikan jumlah kromosom bayi sebanyak 46 secara keseluruhan.

 

Jenis Sindrom Edward

Terdapat tiga jenis trisomi 18 iaitu:

– Trisomi penuh 18

Kromosom tambahan terdapat dalam setiap sel dalam badan bayi. Jenis      trisomi 18 ini adalah yang paling biasa berlaku.

 

– Trisomi separa 18

Bayi hanya mempunyai sebahagian daripada kromosom tambahan 18. Bahagian kromosom tambahan selebihnya bersambung ke kromosom lain di dalam telur atau sperma (dipanggil translokasi). Jenis trisomi 18 ini sangat jarang berlaku.

 

– Trisomi mozek 18

Kromosom tambahan 18 hanya terdapat dalam beberapa sel bayi. Bentuk trisomi 18 ini juga jarang berlaku.

 

Punca Sindrom Edward

Kebanyakan kes trisomi 18 bukan berpunca dari penyakit keturunan, tetapi kerana peristiwa rawak yang berlaku semasa pembentukan telur dan sperma. Kesilapan dalam pembahagian sel yang dipanggil ‘nondisjunction’ menghasilkan sel reproduktif dengan bilangan kromosom yang tidak normal. Sebagai contoh, kesilapan ini menyebabkan sel telur atau sperma mendapat salinan tambahan kromosom 18.

Setiap sel dalam tubuh manusia biasanya mengandungi 23 pasang kromosom yang membawa gen yang diwarisi dari ibu bapa. Tetapi, bayi dengan penyakit Sindrom Edward mempunyai tiga salinan kromosom 18 dan bukannya dua.

 

Simptom Sindrom Edward

Bayi dengan keadaan trisomi 18 selalunya dilahirkan dengan saiz yang sangat kecil dan lemah. Mereka biasanya mempunyai banyak masalah kesihatan yang serius dan kecacatan fizikal, termasuk:

  • Sumbing.
  • Genggaman tangan dengan jari yang bertindih dan sukar diluruskan.
  • Kecacatan paru-paru, buah pinggang dan perut/ usus.
  • Kaki yang cacat (dipanggil “rocker-bottom feet”) kerana berbentuk seperti bahagian bawah kerusi goyang.
  • Masalah pemakanan.
  •  
  • Jantung berlubang, termasuk lubang di antara bahagian atas jantung (kecacatan septum atrium) atau bahagian bawah jantung (kecacatan septum ventrikel).
  • Telinga pada kedudukan lebih rendah.
  • Kelewatan perkembangan yang serius.
  • Kecacatan pada bahagian dada.
  • Pertumbuhan yang perlahan.
  • Saiz kepala yang kecil (mikrosefali).
  • Rahang yang kecil (mikrognatia).
  • Tangisan yang lemah.

 

Diagnosis Sindrom Edward

Doktor dapat mengesan trisomi 18 seawal selepas prosedur ultrabunyi kehamilan dibuat. Walau bagaimanapun, kaedah ini bukanlah cara yang tepat untuk mendiagnosis sindrom tersebut. Kaedah yang lebih tepat adalah dengan mengambil sel-sel daripada cairan amniotik (amniosentesis) atau plasenta (sampingan villi chorionic) dan menganalisis kromosom tersebut.

Selepas kelahiran pula, doktor dapat mengesan sindrom trisomi 18 berdasarkan wajah dan badan bayi. Sampel darah boleh diambil untuk mengesan keabnormalan kromosom. Selain itu, ujian darah kromosom juga boleh membantu menentukan kebarangkalian si ibu untuk melahirkan bayi seterusnya yang berkemungkinan mengalami sindrom sama.

 

Faktor Risiko Sindrom Edward

Faktor risiko Sindrom Trisomi 18 termasuklah:

  • Usia ibu (semasa kehamilan) didapati berkait rapat dengan kecelaruan sindrom ini. Semakin meningkat usia si ibu, semakin tinggi risiko sindrom ini.
  • Jantina, iaitu bayi perempuan berisiko lebih tinggi mengalami sindrom ini berbanding bayi lelaki.

Jadi, ianya penting untuk mengetahui bahawa mempunyai faktor risiko ini tidak bermakna bahawa bayi yang dilahirkan akan mengalami sindrom tersebut secara pasti. Faktor risiko hanya meningkatkan kebarangkalian bayi untuk mengalami sindrom tersebut berbanding bayi yang tidak termasuk dalam faktor risiko yang dinyatakan. Beberapa faktor risiko adalah lebih penting berbanding yang lain.

Namun begitu, bayi yang tidak mempunyai faktor risiko juga berkemungkinan untuk mengalami sindrom ini walaupun kebarangkaliannya adalah rendah. Justeru itu, bakal ibu bapa haruslah membincangkan kesan faktor risiko dengan pihak perubatan masing-masing kerana ia merupakan satu isu yang penting.

 

Rawatan Sindrom Edward

Tiada ubat untuk merawat trisomi 18. Rawatan untuk sindrom ini terdiri daripada penjagaan perubatan yang menyokong dan membantu bayi untuk menikmati kualiti hidup yang terbaik sahaja.

 

Langkah Pencegahan Sindrom Edward

Pada masa kini, tiada kaedah atau panduan khusus boleh digunakan untuk mencegah keadaan genetik trisomi 18 daripada berlaku. Ujian genetik bakal ibu bapa (dan ahli keluarga yang berkaitan) dan diagnosis pranatal (ujian molekul janin semasa kehamilan) dapat membantu memahami risiko dengan lebih baik sepanjang kehamilan.

Sekiranya terdapat sejarah ahli keluarga yang mengalami sindrom tersebut, maka kaunseling genetik akan diberikan untuk menilai risiko sebelum pasangan merancang untuk mempunyai cahaya mata.

Penyelidikan aktif sedang dijalankan untuk meneroka kemungkinan terdapatnya rawatan dan pencegahan penyakit yang berkaitan dengan gangguan genetik yang diwarisi ini.

SUMBER

https://www.webmd.com/baby/what-is-trisomy-18

https://www.medicinenet.com/trisomy_18_edwards_syndrome/article.htm

https://www.apollohospitals.com/patient-care/health-and-lifestyle/diseases-and-conditions/edwards-syndrome

https://www.disabled-world.com/disability/types/edwards-syndrome.php

Summary
Sindrom Edward (Edward Syndrome) - Jenis, Punca, Simptom, Diagnosis, Faktor Risiko, Rawatan dan Langkah Pencegahan
Article Name
Sindrom Edward (Edward Syndrome) - Jenis, Punca, Simptom, Diagnosis, Faktor Risiko, Rawatan dan Langkah Pencegahan
Description
Trisomi 18 adalah merupakan keabnormalan kromosom. Ia dipanggil sindrom Edwards sempena nama doktor yang mula-mula menerangkan tentang keabnormalan ini.Kromosom adalah struktur-struktur seakan bebenang di dalam sel yang memegang gen.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged: