Progeria
Penyakit ini menyebabkan badan kanak-kanak menjadi matang dengan lebih cepat

Progeria, juga dikenali sebagai sindrom Progeria Hutchinson-Gilford adalah keadaan genetik yang jarang berlaku dan menyebabkan badan kanak-kanak menjadi matang dengan lebih cepat. Kebanyakan kanak-kanak dengan masalah ini tidak hidup lebih dari umur 13 tahun. Selain itu, penyakit ini boleh menjejaskan kedua-dua jantina dan semua jenis kaum. Ia juga telah menjejaskan kira-kira 1 dalam setiap 4 juta kelahiran di seluruh dunia.

Kesilapan tunggal dalam gen tertentu menyebabkan penghasilan protein yang tidak normal. Apabila sel-sel badan menggunakan protein yang dipanggil sebagai progerin, ia lebih mudah pecah. Progerin terbina dalam sel-sel kanak-kanak yang menghidapi Progeria serta menyebabkan mereka menjadi tua dengan lebih cepat.

 

Simptom Progeria

Bayi baru lahir yang didiagnosis dengan penyakit Progeria pada mulanya kelihatan sihat, tetapi pada usia antara 10 bulan dan 24 bulan, ciri-ciri penuaan yang cepat akan mula timbul.

Tanda penyakit Progeria termasuklah:

  • Pertumbuhan yang terhad serta mempunyai badan yang pendek.
  • Kurang lemak badan dan otot.
  •  
  • Keguguran rambut, termasuk bulu mata dan kening.
  • Tanda awal penuaan kulit, termasuk kulit nipis.
  • Kekakuan pada sendi.
  • Urat yang boleh dilihat.
  • Strok.
  • Muka yang kecil, berkedut atau cengkung.
  • Kepala yang lebih besar berbanding dengan badan.
  • Tulang rahang yang kecil.
  • Perkembangan gigi yang perlahan dan tidak normal.
  • Suara bernada tinggi.
  • Pergerakan terhad dan berkemungkinan mempunyai pinggul yang terkehel.
  • Aterosklerosis umum, yang membawa kepada penyakit kardiovaskular dan sakit jantung.
  • Tisu penghubung dalam kulit cenderung menjadi kasar dan keras.

Ujian yang dibuat juga boleh menunjukkan tanda-tanda rintangan insulin, tetapi tahap kolesterol dan trigliserida individu haruslah normal.

Seterusnya, Progeria tidak memberi kesan kepada perkembangan otak atau kecerdasan kanak-kanak dan ia tidak bermakna risiko jangkitan yang lebih. Ia juga tidak menjejaskan kemahiran motor, jadi kanak-kanak dengan keadaan ini masih boleh duduk, berdiri dan berjalan seperti kanak-kanak lain.

Di samping itu, kanak-kanak dari latar belakang etnik yang berbeza boleh mendapat Progeria dengan rupa yang serupa.

 

Punca Progeria

Mutasi gen tunggal bertanggungjawab menyebabkan penyakit Progeria. Gen yang dikenali sebagai lamin A, menghasilkan protein yang diperlukan untuk memegang pusat (nukleus) sel bersama. Apabila gen ini mempunyai kecacatan (mutasi), bentuk abnormal protein lamin A yang dipanggil progerin terhasil dan membentuk sel-sel yang tidak stabil. Ini kemudian mendorong kepada proses penuaan Progeria.

Progeria tidak seperti mutasi genetik yang lain kerana ia jarang diwarisi dalam keluarga. Dalam kebanyakan kes, mutasi gen adalah kejadian yang jarang berlaku.

 

– Lain-lain sindrom yang serupa

Terdapat juga sindrom progeroid lain yang diwarisi dalam keluarga. Sindrom yang diwarisi seperti di bawah menyebabkan penuaan yang cepat dan jangka hayat yang pendek:

  • Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, juga dikenali sebagai sindrom neonatal progeroid. Ia bermula pada rahim, dengan tanda-tanda dan gejala penuaan yang jelas pada saat lahir.
  • Sindrom Werner, yang juga dikenali sebagai Progeria dewasa. Ia bermula pada waktu remaja atau awal zaman dewasa dan menyebabkan penuaan berlaku lebih awal. Individu juga boleh mendapat keadaan yang biasa berlaku pada usia tua, seperti katarak dan kencing manis.

 

Diagnosis Progeria

Doktor mungkin mengesyaki anda mempunyai Progeria berdasarkan tanda-tanda dan simptom berdasarkan ciri-ciri sindrom. Ujian genetik untuk mutasi lamin A dapat mengesahkan diagnosis Progeria.

Ujian fizikal secara menyeluruh yang boleh dibuat terhadap anak anda termasuklah:

  • Mengukur ketinggian dan berat badan.
  • Merancang ukuran pada carta lengkung pertumbuhan biasa.
  • Menguji pendengaran dan penglihatan.
  • Mengukur tanda-tanda penting, termasuk tekanan darah.
  • Mencari tanda-tanda dan simptom yang kelihatan seperti Progeria yang biasa.

Jangan teragak-agak untuk bertanyakan soalan pada doktor. Memandangkan Progeria adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, ada kemungkinan bahawa doktor anda perlu mengumpulkan lebih banyak maklumat sebelum boleh menentukan langkah rawatan seterusnya. Soalan dan kebimbangan anda juga boleh membantu doktor membuat senarai topik untuk disiasat dengan lebih lanjut.

 

Faktor Risiko Progeria

Tiada faktor seperti gaya hidup atau isu alam sekitar yang dikatakan boleh meningkatkan risiko individu mendapat Progeria atau individu melahirkan anak yang menghidapi Progeria. Penyakit ini sangat jarang berlaku dan bagi ibu bapa yang telah mempunyai anak dengan Progeria, peluang anak kedua mendapatkan penyakit sama adalah sekitar 2 hingga 3%.

 

Komplikasi Progeria

Kanak-kanak yang menghidapi Progeria biasanya mengalami pengerasan arteri yang serius (aterosklerosis). Ini adalah keadaan yang mana dinding arteri – saluran darah yang membawa nutrien dan oksigen dari jantung ke seluruh badan mengeras, menebal dan sering menyekat aliran darah.

Tambahan lagi, kebanyakan kanak-kanak dengan Progeria mati akibat komplikasi yang berkaitan dengan aterosklerosis, termasuklah:

  • Masalah dengan saluran darah yang membekalkan jantung (masalah kardiovaskular), menyebabkan serangan jantung dan kegagalan jantung.
  • Masalah dengan saluran darah yang menjadi pembekal kepada otak (masalah serebrovaskular) dan menyebabkan strok.

 

Rawatan Progeria

Tiada ubat untuk merawat Progeria, tetapi pemantauan tetap bagi masalah jantung dan saluran darah (kardiovaskular) boleh membantu menguruskan keadaan anak anda.

Semasa berjumpa dengan doktor, berat dan ketinggian anak anda akan diukur dan diplot pada carta nilai pertumbuhan normal. Penilaian tetap tambahan, seperti elektrokardiogram dan ujian pergigian, penglihatan dan pendengaran juga disyorkan untuk memeriksa sebarang perubahan.

Selain itu, terapi tertentu boleh meredakan atau menangguhkan beberapa tanda dan simptom. Rawatan yang dibuat bergantung pada keadaan dan gejala anak anda. Ini termasuklah:

  • Aspirin dos rendah. Dos harian boleh membantu mencegah serangan jantung dan strok.
  • Ubatan lain. Bergantung pada keadaan anak anda, doktor mungkin memberikan ubat lain, seperti statin untuk menurunkan kolesterol, ubat untuk menurunkan tekanan darah, antikoagulan untuk membantu mengelakkan pembekuan darah dan ubat untuk merawat sakit kepala dan sawan.
  • Terapi fizikal dan pergerakan. Terapi ini boleh membantu masalah sendi mengeras dan masalah pinggang bagi membantu anak anda kekal aktif.
  • Pemakanan. Makanan yang berkhasiat, tinggi kalori dan pengambilan suplemen boleh membantu mengekalkan pemakanan yang mencukupi.
  • Penjagaan gigi. Masalah pergigian adalah perkara biasa dalam Progeria. Rundingan dengan pakar pergigian pediatrik yang berpengalaman dengan penyakit ini adalah disyorkan.

Kredit: Gambar diambil daripada sumber www.progeriaresearch.org/

SUMBER

https://www.medicalnewstoday.com/articles/146746

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038

https://www.webmd.com/children/progeria#:~:text=Progeria%2C%20also%20known%20as%20Hutchinson,every%204%20million%20births%20worldwide.

https://www.healthline.com/health/progeria-syndrome

Tagged: