Penyakit Huntington
Diagnosis penyakit Huntington mungkin datang sebagai kejutan. Ada banyak yang perlu diambil kira. Tetapi memanfaatkan sistem sokongan, seperti seorang pekerja sosial, ahli terapi, atau kumpulan sokongan, boleh membuatkannya kurang menakutkan.

Diagnosis penyakit Huntington mungkin berlaku tanpa diduga. Ada banyak perkara yang perlu diambil kira berkenaan penyakit ini. Namun begitu, dengan memanfaatkan sistem sokongan daripada pekerja sosial, ahli terapi atau kumpulan sokongan boleh membuatkannya kurang menakutkan. Selain itu, dengan bantuan pasukan perubatan, individu dengan penyakit Huntington boleh hidup secara normal selama bertahun-tahun.

 

Punca Penyakit Huntington

Penyakit Huntington berlaku disebabkan oleh gen yang cacat (mhTT) pada kromosom nombor 4. Salinan gen yang normal menghasilkan protein yang bernama ‘huntingtin’. Gen yang rosak bersaiz lebih besar daripada yang sepatutnya. Ini menyebabkan pengeluaran ‘cytosine’, ‘adenine’ dan ‘guanine (CAG)’ yang berlebihan pada blok DNA. Biasanya, CAG disalin antara 10 dan 35 kali, tetapi dalam penyakit ini, ia disalin dari 36 hingga 120 kali. Sekiranya ia disalin sebanyak 40 kali atau lebih, simptom penyakit ini mungkin berlaku.

Perubahan ini menghasilkan bentuk ‘huntingtin’ yang lebih besar. Ini merupakan keadaan yang toksik kerana ia boleh menyebabkan kerosakan pada sel-sel otak apabila berkumpul di dalam otak, Sesetengah sel otak sensitif kepada bentuk ‘huntingtin’ yang lebih besar, terutamanya yang berkaitan dengan gerakan, pemikiran, dan ingatan. Jadi, perubahan ini dapat melemahkan fungsi sel-sel otak dan akhirnya memusnahkan mereka. Para saintis sendiri juga tidak pasti bagaimana keadaan ini boleh berlaku.

 

Simptom Penyakit Huntington

Penyakit Huntington boleh diwarisi dan merupakan gangguan otak yang progresif. Oleh itu, penyakit ini tidak boleh dijangkiti daripada individu lain.

Walaupun gejalanya mungkin muncul pada pertengahan umur, penyakit Huntington boleh menyerang sesiapa sahaja daripada golongan kanak-kanak hinggalah golongan yang lebih berumur. Dalam masa 10 hingga 25 tahun, penyakit ini secara beransur-ansur akan membunuh sel-sel saraf dalam otak. Ini seterusnya akan memberi kesan kepada badan, minda dan emosi individu.

Simptom adalah berbeza bagi setiap individu. Tekanan atau keterujaan boleh memburukkan lagi gejala. Selain itu, sesetengah gejala lebih mudah dikesan berbanding yang lain. Pergerakan yang tidak normal mungkin menjadi tanda pertama yang dapat anda kesan. Penurunan berat badan juga perlu diberikan perhatian pada semua peringkat.

 

Tahap Penyakit Huntington

Penyakit ini lebih cenderung berkembang secara berperingkat:

 

– Peringkat awal

Perubahan yang berlaku mungkin tidak begitu ketara pada peringkat awal dan ini membolehkan individu untuk terus melakukan aktiviti seperti memandu dan bekerja. Anda mungkin hanya memerlukan sedikit bantuan sahaja.

Antara simptom awal yang umum adalah:

  • Perubahan kecil pada koordinasi yang boleh menjejaskan keseimbangan atau menjadikan anda lebih cemerkap.
  • Pergerakan yang tidak dapat dikawal.
  • Pergerakan yang lambat atau kaku.
  • Sukar berfikir untuk menyelesaikan masalah.
  • Kemurungan atau mudah merasa jengkel.

 

– Peringkat pertengahan

Setelah berlalunya tempoh tertentu, gejala mungkin akan mula mengganggu kehidupan seharian dengan lebih banyak. Sebagai contoh, anda mungkin mula menjatuhkan barang atau terjatuh. Anda juga mungkin akan menghadapi masalah semasa bercakap atau menelan.

Selain itu, anda akan merasai kesukaran untuk hidup secara teratur. Perubahan emosi juga boleh memberi tekanan kepada sesebuah hubungan.

 

– Peringkat akhir

Pada peringkat ini, individu yang mempunyai penyakit Huntington harus bergantung pada orang lain untuk menjaga mereka. Berjalan dan bercakap adalah sesuatu yang mustahil dilakukan. Namun begitu, ada kemungkinan besar bahawa anda masih menyedari kehadiran orang tersayang di sekeliling anda.

Pergerakan yang tidak dapat dikawal boleh menjadi lebih serius atau berkurangan. Selain itu, penyakit Huntington pada kanak-kanak atau remaja boleh berlaku dengan lebih cepat dan menyebabkan simptom seperti:

  • Berjalan secara kaku atau janggal.
  • Lebih cemerkap.
  • Perubahan dalam percakapan.
  • Mempunyai masalah untuk mempelajari maklumat baharu atau kehilangan kemahiran yang telah dipelajari sebelumnya.

 

 

Diagnosis Penyakit Huntington

Diagnosis awal penyakit Huntington boleh dibuat berdasarkan pada jawapan yang diberikan semasa sesi soal jawab, pemeriksaan fizikal umum, kajian sejarah perubatan keluarga anda, ujian neurologi dan juga ujian psikiatri.

 

– Pemeriksaan neurologi

Ahli neurologi akan menyoal dan menjalankan ujian yang mudah untuk dinilai:

  1. Simptom motor
  • Refleks.
  • Kekuatan otot.
  • Tona (tone) otot.
  • Koordinasi.
  • Keseimbangan.

 

  1. Simptom deria
  • Deria sentuh.
  • Penglihatan dan pergerakan mata.
  • Pendengaran.

 

  1. Simptom psikiatri
  • Status mental.
  • Emosi.

 

– Ujian Neuropsikologi

Ahli neurologi juga boleh melakukan ujian biasa untuk menilai:

  • Memori.
  • Cara berfikir.
  • Ketangkasan mental.
  • Fungsi bahasa.
  • Penentuan ruang.

 

– Penilaian psikiatri

Anda mungkin akan dirujuk kepada pakar psikiatri untuk pemeriksaan untuk menilai beberapa faktor yang boleh menyumbang kepada diagnosis anda, seperti:

  • Keadaan emosi.
  • Corak tingkah laku.
  • Kualiti penilaian.
  • Kemahiran mengatur.
  • Tanda pemikiran yang bercelaru.
  • Bukti penyalahgunaan bahan.

 

– Pengimejan otak dan fungsi

Doktor boleh menjalankan ujian pengimejan otak untuk menilai struktur atau fungsi otak. Teknologi pengimejan termasuklah pengimejan resonans magnetik (MRI scan) atau pengimbasan tomografi berkomputer (CT scan) yang memberikan imej struktur otak secara terperinci.

Imej-imej ini akan mendedahkan perubahan struktur pada bahagian tertentu otak yang dijangkiti penyakit Huntington walaupun ia mungkin tidak jelas pada peringkat awal penyakit. Ujian ini juga boleh digunakan untuk mengecualikan keadaan lain yang mungkin menjadi punca berlakunya simptom tersebut.

 

– Kaunseling dan ujian genetik

Sekiranya simptom menunjukkan tanda-tanda penyakit Huntington, doktor akan mengesyorkan ujian genetik untuk mengenal pasti gen yang cacat.

Ujian ini boleh mengesahkan diagnosis dan mungkin bernilai jika tiada ahli keluarga diketahui menghidap penyakit ini atau sekiranya tiada diagnosis dalam kalangan ahli keluarga yang lain disahkan melalui ujian genetik. Namun begitu, ujian ini tidak akan memberikan maklumat yang membantu untuk menentukan pelan rawatan.

  • Kaunseling genetik

Sebelum menjalani ujian sedemikian, kaunselor genetik akan menerangkan kelebihan dan kelemahan keputusan ujian pembelajaran. Kaunselor genetik juga boleh menjawab soalan-soalan berkenaan corak keturunan penyakit Huntington.

 

  • Ujian genetik ramalan

Ujian genetik boleh dilakukan pada individu yang mempunyai sejarah keluarga berpenyakit tetapi tidak menunjukkan sebarang tanda atau gejala. Ini dipanggil ujian ramalan. Hasil ujian ini tidak memberi sebarang manfaat kepada jenis rawatan yang boleh dibuat. Ia juga tidak dapat menunjukkan bila serangan penyakit ini akan muncul atau gejala apa yang boleh muncul terlebih dahulu.

 

Rawatan Penyakit Huntington

Tiada rawatan yang boleh merubah haluan penyakit Huntington. Namun begitu, ubat-ubatan boleh mengurangkan beberapa simptom pergerakan dan gangguan psikiatri. Pelbagai intervensi juga dapat membantu individu menyesuaikan diri dengan perubahan dalam kebolehannya untuk masa tertentu.

Pengurusan ubat lebih cenderung untuk berkembang sepanjang ia digunakan untuk merawat penyakit ini. Ia juga bergantung kepada matlamat rawatan secara keseluruhan. Malah, ubat-ubatan untuk merawat beberapa gejala boleh menyebabkan kesan sampingan yang memburukkan gejala lain. Oleh itu, matlamat dan pelan rawatan akan sentiasa dikaji semula dan dikemas kini.

 

– Ubat untuk gangguan pergerakan

Ubat-ubatan untuk merawat gangguan pergerakan termasuklah:

  • Tetrabenazine (Xenazine) yang secara khususnya diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah untuk menyekat pergerakan yang tidak disengajakan dan menggeliat (chorea) yang dikaitkan dengan penyakit Huntington. Kesan sampingan yang serius adalah risiko memburukkan lagi penyakit ini atau mencetuskan kemurungan atau keadaan psikiatri yang lain. Selain itu, kesan sampingan lain adalah seperti mengantuk, mual dan gelisah.
  • Ubat antipsikotik seperti haloperidol (Haldol) dan chlorpromazine, mempunyai kesan sampingan untuk menyekat pergerakan. Oleh itu, mereka mungkin bermanfaat dalam merawat pergerakan menggeliat (chorea). Walau bagaimanapun, ubat-ubatan ini boleh memburukkan lagi kontraksi sukarela (dystonia) dan mengeraskan otot. Ubat-ubat lain seperti risperidone (Risperdal) dan quetiapine (Seroquel) mungkin mempunyai sedikit kesan sampingan tetapi masih harus digunakan dengan berhati-hati kerana mereka juga boleh memburukkan simptom.
  • Ubat-ubatan lain yang boleh membantu menghalang pergerakan menggeliat (chorea) termasuklah amantadine, levetiracetam (Keppra) dan clonazepam (Klonopin). Pada dos yang tinggi, ‘amantadine’ boleh memburukkan lagi kesan kognitif penyakit Huntington. Ia juga boleh menyebabkan pembengkakan kaki dan perubahan warna kulit. Kesan sampingan ‘levetiracetam’ termasuklah rasa mual, sakit perut dan perubahan emosi. ‘Clonazepam’ boleh memburukkan kesan sampingan kognitif penyakit Huntington dan menyebabkan rasa mengantuk. Ia juga mempunyai risiko kebergantungan dan penyalahgunaan yang tinggi

 

– Ubat untuk gangguan psikiatri

Ubat-ubatan untuk merawat gangguan psikiatri adalah berbeza bergantung kepada gangguan dan gejala yang dialami. Rawatan ini termasuklah:

  • Ubat Antidepresan seperti citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetine (Prozac, Sarafem) dan sertraline (Zoloft). Ubat-ubatan ini juga mungkin mempunyai kesan dalam merawat gangguan obsesif-kompulsif. Kesan sampingan mungkin seperti loya, cirit-birit, mengantuk dan tekanan darah yang rendah.
  • Ubat Antipsikotik seperti quetiapine (Seroquel), risperidone (Risperdal) dan olanzapine (Zyprexa) yang boleh mengurangkan rasa cemas, kekecohan dan gejala lain seperti gangguan emosi atau psikosis. Walau bagaimanapun, ubat-ubatan ini boleh menyebabkan gangguan gerakan yang berbeza.
  • Ubat-ubatan yang boleh membantu menstabilkan mood dapat menghalang masalah yang dikaitkan dengan gangguan bipolar termasuk ubat ‘anticonvulsants’, seperti valproate (Depacon), carbamazepine (Carbatrol, Epitol, Tegretol) dan lamotrigine (Lamictal).

 

– Psikoterapi

Seorang ahli psikoterapi yang terdiri daripada psikiatrik, ahli psikologi atau pekerja sosial klinikal boleh memberikan terapi untuk membantu seseorang menguruskan masalah tingkah laku, membuat strategi untuk mengatasi masalah, menguruskan jangkaan yang boleh berlaku semasa perkembangan penyakit dan memudahkan komunikasi yang berkesan dalam kalangan ahli keluarga.

 

– Terapi ucapan

Penyakit Huntington boleh menjejaskan kawalan otot mulut dan tekak yang berfungsi untuk bercakap, makan dan menelan. Seorang ahli terapi pertuturan boleh membantu meningkatkan keupayaan anda untuk bercakap dengan jelas atau mengajar anda untuk menggunakan peranti komunikasi. Ini termasuklah menggunakan papan yang dipenuhi dengan gambar-gambar barang dan aktiviti setiap hari. Selain itu, ahli terapi pertuturan juga boleh menangani masalah kesukaran menggunakan otot semasa makan dan menelan.

 

– Terapi fizikal

Ahli terapi fizikal boleh mengajar anda senaman yang sesuai dan selamat untuk meningkatkan kekuatan, fleksibiliti, keseimbangan dan koordinasi. Latihan ini dapat membantu mengekalkan pergerakan selama yang mungkin dan boleh mengurangkan risiko anda terjatuh.

Saranan mengenai postur yang sesuai dan penggunaan sokongan untuk meningkatkan postur dapat membantu mengurangkan beberapa masalah pergerakan yang serius.

Apabila penggunaan ‘walker’ atau kerusi roda diperlukan, ahli terapi fizikal boleh memberikan bantuan untuk menggunakan peranti dengan betul serta postur yang bersesuaian. Selain itu, bentuk latihan boleh disesuaikan untuk memenuhi tahap mobiliti yang baru.

SUMBER

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117

https://www.healthline.com/health/huntingtons-disease

https://www.webmd.com/brain/hungtingtons-disease-causes-symptoms-treatment

https://www.medicalnewstoday.com/articles/159552

Summary
Penyakit Huntington (Huntington disease) - Punca, Simptom, Tahap, Diagnosis dan Rawatan
Article Name
Penyakit Huntington (Huntington disease) - Punca, Simptom, Tahap, Diagnosis dan Rawatan
Description
Diagnosis penyakit Huntington mungkin datang sebagai kejutan. Ada banyak yang perlu diambil kira.Tetapi memanfaatkan sistem sokongan, seperti seorang pekerja sosial, ahli terapi, atau kumpulan sokongan, boleh membuatkannya kurang menakutkan. Dengan bantuan pasukan penjagaan kesihatan, individu dengan Huntington boleh hidup secara bebas selama bertahun-tahun.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged: