Gaucher
Jika anda menemui bahawa anda atau anak anda mempunyai penyakit Gaucher, ia adalah semulajadi untuk mempersoalkan banyak perkara dan bimbang tentang apa yang terjadi. Ia adalah satu keadaan yang jarang berlaku yang boleh menyebabkan pelbagai simptom, dari melemahkan tulang hinggalah mudah lebam.

Jika anda baru mengetahui bahawa anda atau anak anda mempunyai penyakit Gaucher, ianya adalah biasa sekiranya anda mempersoalkan tentang banyak perkara dan bimbang tentang apa yang boleh terjadi. Penyakit ini adalah satu keadaan yang jarang berlaku dan boleh menyebabkan pelbagai simptom seperti melemahkan tulang dan badan yang mudah lebam.

Walaupun penyakit ini tidak ada penawar, ianya penting untuk tahu bahawa bergantung kepada jenis penyakit Gaucher yang anda miliki, rawatan yang dibuat dapat membantu melegakan beberapa simptom.

Seterusnya, penyakit Gaucher boleh menimbulkan masalah melalui cara badan anda membuang sejenis lemak. Berdasarkan semua jenis penyakit ini, enzim yang diperlukan untuk memecahkannya tidak dapat berfungsi dengan betul. Lemak yang terbina, terutama pada hati, limpa dan sumsum tulang boleh menimbulkan masalah.

Terdapat tiga jenis utama penyakit Gaucher. Jenis 1 adalah yang paling biasa. Jika anda memilikinya, simptom anda mungkin ringan, sederhana, atau serius tetapi sesetengah orang tidak menyedari sebarang masalah sama sekali. Terdapat beberapa rawatan untuk jenis 1.

Jenis 2 dan jenis 3 adalah lebih serius. Jenis 2 boleh menjejaskan otak dan saraf tunjang. Bayi yang mempunyai penyakit Gaucher jenis 2 biasanya tidak mampu hidup melebihi dua tahun. Di samping itu, penyakit Gaucher Jenis 3 juga berupaya menyebabkan kerosakan pada otak dan saraf tunjang, tetapi simptom jenis ini biasanya muncul semasa zaman kanak-kanak.

Penyakit Gaucher boleh mempunyai banyak simptom, termasuk perut mengembung, lebam dan pendarahan. Darah anda jgua tidak boleh membeku dengan baik, atau anda mungkin akan mendapat anemia. Ia juga boleh menyebabkan kehilangan mineral tulang yang menyebabkan kesakitan dan tulang yang mudah patah.

Tambahan lagi, penyakit ini diwarisi dalam kalangan keluarga dan merupakan penyakit genetik yang paling biasa mempengaruhi orang Yahudi.

Sama ada anda atau anak anda yang memiliki penyakit ini, ianya penting untuk mendapatkan sokongan bagi membantu anda menghadapi cabaran-cabaran yang mendatang. Berhubung dengan keluarga dan rakan untuk mendapatkan sokongan yang anda perlukan. Selain itu, bertanya kepada doktor tentang bagaimana untuk menyertai kumpulan sokongan, di mana anda boleh bertemu dengan orang lain yang melalui perkara yang sama.

 

Punca Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher diwarisi daripada corak keturunan yang disebut sebagai autosomal resesif. Kedua-dua ibu bapa harus menjadi pembawa gen Gaucher yang diubah (bermutasi) bagi anak mereka mewarisi keadaan ini.

 

Simptom Penyakit Gaucher

Simptom yang anda alami bergantung pada jenis penyakit Gaucher yang anda hidapi.

– Jenis 1

Ini adalah bentuk yang paling biasa dan biasanya tidak menjejaskan otak atau saraf tunjang.

Simptom jenis 1 boleh muncul pada bila-bila masa dalam kehidupan, tetapi ia biasanya muncul pada zaman remaja. Kadangkala penyakit ini berada pada tahap ringan dan anda tidak akan mengesan sebarang masalah yang berlaku.

Sesetengah simptom yang mungkin terjadi ialah:

  • Mudah lebam.
  • Pendarahan pada hidung.
  • Keletihan
  • Limpa atau hati yang membengkak, menjadikan perut anda kelihatan bengkak.
  • Masalah tulang seperti sakit, pecah atau artritis.

 

– Jenis 2

Ia menjejaskan otak dan saraf tunjang serta satu keadaan yang sangat serius. Bayi yang mempunyai jenis ini biasanya tidak mampu hidup melebihi dua tahun.

Simptomnya termasuklah:

  • Pergerakan mata yang perlahan.
  • Tidak mendapatkan pertambahan berat badan atau perkembangan seperti yang diharapkan. Ia dipanggil sebagai “kegagalan untuk berkembang maju”.
  • Terdapat bunyi nada tinggi apabila bernafas.
  • Sawan.
  • Kerosakan otak, terutamanya pada akar otak.
  • Pembesaran atau pembengkakan hati atau limpa.

 

– Jenis 3

Jenis ini juga mempengaruhi otak dan saraf tunjang. Simptomnya sama seperti jenis 2, tetapi biasanya muncul pada zaman kanak-kanak dan mengambil masa lebih lama untuk menjadi lebih serius.

 

– Penyakit Gaucher Lethal Perinatal

Ini adalah jenis yang paling serius di mana bayi dengan bentuk ini biasanya mampu hidup untuk beberapa hari sahaja. Simptom ini amat berat bagi seorang bayi yang baru dilahirkan termasuklah:

  • Terlalu banyak cecair di dalam badan bayi sebelum atau selepas dilahirkan.
  • Kulit kering, bersisik dan masalah kulit yang lain.
  • Pembesaran atau pembengkakan hati dan limpa.
  • Masalah otak dan tulang belakang yang serius.

 

– Penyakit Kardiovaskular Gaucher (jenis 3C)

Jenis ini jarang berlaku dan memberi kesan pada jantung. Anda mungkin mengalami simptom seperti:

  • Pengerasan pada injap jantung dan saluran darah.
  • Penyakit tulang.
  • Limpa membengkak.
  • Masalah mata.

 

Diagnosis Penyakit Gaucher

Semasa ujian fizikal, doktor akan menekan abdomen anak anda untuk memeriksa saiz limpa dan hati. Bagi menentukan sama ada anak anda mempunyai penyakit Gaucher, doktor akan membandingkan ketinggian dan berat anak anda mengikut piawai carta pertumbuhan.

Selain itu, doktor juga akan mengesyorkan ujian makmal tertentu, seperti imbasan pengimejan dan kaunseling genetik.

 

– Ujian makmal

Sampel darah boleh diperiksa untuk melihat tahap enzim yang berkaitan dengan penyakit Gaucher. Analisis genetik boleh mendedahkan sama ada anda mempunyai penyakit ini atau tidak.

 

– Ujian Imbasan

Orang yang didiagnosis dengan penyakit Gaucher biasanya memerlukan ujian berkala untuk mengesan perkembangannya, termasuk:

  • ‘Dual Energy X-ray Absorptiometry’. Ujian ini menggunakan sinar-X tahap rendah untuk mengukur kepadatan tulang.
  • Pengimejan resonans magnetik (MRI scan). Dengan menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat, pengimejan resonans magnetik (MRI scan) dapat menunjukkan sama ada limpa atau hati membengkak. Ia juga boleh menentukan sekiranya sumsum tulang anda telah terjejas atau tidak.

 

– Pemeriksaan sebelum hamil dan ujian pranatal

Anda mungkin perlu mempertimbangkan untuk melakukan pemeriksaan genetik sebelum memulakan keluarga jika anda atau pasangan anda adalah daripada keturunan Yahudi atau mempunyai sejarah keluarga penyakit Gaucher. Dalam sesetengah kes, doktor mengesyorkan ujian pranatal untuk melihat jika janin anda berisiko mendapatkan penyakit Gaucher.

 

Faktor Risiko Penyakit Gaucher

Individu dari keturunan Yahudi Timur dan Tengah Eropah (Ashkenazi) berisiko tinggi untuk mendapat pelbagai jenis penyakit Gaucher.

 

Komplikasi Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher boleh mengakibatkan:

  • Lambat dalam pertumbuhan dan akil baligh bagi kanak-kanak.
  • Masalah ginekologi dan obstetrik.
  • Penyakit Parkinson.
  • Kanser seperti mieloma, leukemia dan limfoma.

 

Rawatan Penyakit Gaucher

Walaupun tiada ubat untuk merawat penyakit Gaucher, pelbagai rawatan boleh membantu untuk mengawal simptom, mencegah kerosakan yang tidak dapat dipulihkan serta meningkatkan kualiti hidup. Sesetengah individu hanya mengalami simptom yang ringan dan tidak memerlukan apa-apa rawatan.

Di samping itu, doktor anda mungkin akan mengesyorkan pemantauan rutin bagi melihat perkembangan penyakit dan komplikasinya. Kekerapan pemantauan itu bergantung kepada keadaan anda.

 

– Ubat-ubatan

Ramai individu yang mengalami penyakit Gaucher telah mengalami pengurangan dalam simptom mereka selepas memulakan rawatan dengan:

  • Miglustat (Zavesca). Ubat oral ini akan mengganggu pengeluaran bahan-bahan lemak yang terbentuk pada pesakit Gaucher. Antara kesan sampingannya adalah cirit-birit.
  • Eliglustat (Cerdelga). Ubat ini juga menghalang pengeluaran bahan-bahan lemak yang terbentuk pada pesakit keadaan ini. Kesan-kesan sampingan yang mungkin berlaku termasuklah keletihan, sakit kepala, loya dan cirit-birit.
  • Ubat osteoporosis. Jenis ubat ini boleh membantu membina semula tulang yang lemah disebabkan penyakit Gaucher.

 

– Prosedur pembedahan dan lain-lain

Jika simptom anda serius dan anda tidak sesuai dengan rawatan yang kurang invasif, doktor mungkin mencadangkan:

  • Pemindahan sumsum tulang. Dalam prosedur ini, sel pembentuk darah yang telah rosak disebabkan penyakit Gaucher akan dikeluarkan dan diganti. Ia boleh memulihkan banyak tanda dan simptom Gaucher. Ini adalah pendekatan berisiko tinggi, ia kurang dilakukan berbanding terapi penggantian enzim.
  • Penyingkiran atau pembuangan limpa. Sebelum terapi penggantian enzim wujud, membuang limpa adalah rawatan yang biasa untuk penyakit Gaucher. Kini, prosedur ini biasanya digunakan sebagai usaha terakhir.

SUMBER

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546

https://www.webmd.com/children/gauchers-disease-symptoms-causes-treatments

https://www.healthline.com/health/gaucher-disease

https://www.medicalnewstoday.com/articles/263370

Summary
Penyakit Gaucher (Gaucher Disease) - Punca, Simptom, Diagnosis, Faktor Risiko, Komplikasi dan Rawatan
Article Name
Penyakit Gaucher (Gaucher Disease) - Punca, Simptom, Diagnosis, Faktor Risiko, Komplikasi dan Rawatan
Description
Jika anda menemui bahawa anda atau anak anda mempunyai penyakit Gaucher, ia adalah semulajadi untuk mempersoalkan banyak perkara dan bimbang tentang apa yang terjadi. Ia adalah satu keadaan yang jarang berlaku yang boleh menyebabkan pelbagai simptom, dari melemahkan tulang hinggalah mudah lebam.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged: