penyakit fabry
Penyakit Fabry adalah penyakit yang diwarisi. Ia mempunyai banyak gejala yang berbeza, termasuk rasa sakit di tangan dan kaki dan juga ruam yang berjenis tertentu.Jika anda mempunyai penyakit Fabry, sejenis bahan lemak tertentu akan terbentuk di dalam badan anda. Ia akan mengecilkan saluran darah dan boleh menjejaskan organ-organ seperti kulit, buah pinggang, jantung, otak, dan juga sistem saraf anda.

Penyakit Fabry adalah penyakit yang boleh diwarisi. Ia mempunyai banyak gejala yang berbeza, termasuklah rasa sakit di tangan dan kaki serta sejenis ruam yang spesifik.

Jika anda mempunyai penyakit Fabry, sejenis bahan lemak tertentu akan terbentuk di dalam badan anda. Ia akan mengecilkan saluran darah dan boleh menjejaskan organ-organ seperti kulit, buah pinggang, jantung, otak serta sistem saraf.

Doktor biasanya akan memanggil penyakit Fabry ini sebagai “gangguan penyimpanan.” Ia bermula pada zaman kanak-kanak dan lebih cenderung berlaku kepada golongan lelaki berbanding wanita.

Terdapat rawatan yang boleh memberi perubahan pada emosi anda dari hari ke hari. Oleh itu, sokongan dari keluarga dan rakan anda juga amat membantu.

 

 

Punca Penyakit Fabry

Anda boleh mewarisi penyakit ini daripada ibu bapa anda. Ia boleh diturunkan melalui gen.

Masalah boleh berlaku kerana tubuh anda tidak boleh menghasilkan enzim dipanggil ‘alpha-galactosidase A’ yang diperlukan untuk memecahkan zat-zat lemak seperti minyak, lilin dan asid lemak. Apabila anda mempunyai penyakit Fabry, anda sama ada dilahirkan tanpa enzim itu atau enzim tersebut tidak berfungsi dengan betul.

 

 

Simptom Penyakit Fabry

Anda mungkin akan menyedari perkara seperti:

  • Rasa sakit seperti terbakar pada tangan dan kaki anda yang menjadi semakin teruk selepas senaman, demam, berdepan cuaca panas atau semasa anda keletihan.
  • Tompok merah kecil yang biasanya terdapat antara pusat dan lutut anda.
  • Penglihatan yang kurang jelas dan kabur.
  • Hilang pendengaran.
  • Bunyi berdering di telinga.
  • Berpeluh kurang daripada biasa.
  • Sakit perut, seperti ada pergerakan usus selepas makan.

 

Penyakit Fabry boleh membawa kepada masalah yang lebih serius, terutama pada golongan lelaki. Ini termasuklah:

 

 

Diagnosis Penyakit Fabry

Penyakit Fabry boleh mengambil masa yang lama sebelum ia dapat didiagnosis. Ini berlaku kerana gejala-gejala bagi penyakit ini adalah biasa dan boleh menjejaskan banyak bahagian badan yang berlainan.

Ramai yang mempunyai penyakit Fabry tidak didiagnosis dengan penyakit ini sehinggalah bertahun selepas kali pertama mereka mengalami gejala yang berkenaan. Mereka sebenarnya sudah berjumpa beberapa doktor yang berlainan untuk mengetahui tentang gejala yang dialami dan kadangkala mendapat diagnosis yang salah.

Sekiranya sejarah keluarga anda mempunyai penghidap penyakit Fabry, anda berisiko tinggi untuk menghidapi penyakit yang sama. Anda mungkin boleh bertanyakan kepada doktor mengenai ujian genetik yang boleh dilakukan.

Apabila anda berjumpa dengan doktor untuk melakukan pemeriksaan fizikal, soalan berikut juga akan ditanyakan seperti:

  • Bagaimanakah perasaan anda?
  • Apakah yang merunsingkan anda?
  • Gejala apa yang anda alami?
  • Bilakah gejala ini bermula?
  • Apakah terdapat ahli keluarga anda yang mempunyai penyakit tersebut?
  • Pernahkah anda berjumpa doktor lain dan berbincang tentang masalah ini? Apa yang mereka katakan?

 

Sekiranya doktor anda berpendapat bahawa ia mungkin merupakan penyakit Fabry, doktor akan meminta anda sama ada membuat ujian darah untuk mengukur paras ‘alpha-galactosidase A’ atau mengambil ujian DNA.

 

 

Rawatan Penyakit Fabry

Terdapat dua pilihan untuk rawatan penyakit Fabry. Rawatan yang biasa dilakukan ialah terapi penggantian enzim bagi menggantikan enzim yang hilang atau tidak berfungsi dengan betul. Ini membolehkan tubuh anda memecah lemak dan bahan lain seperti yang sepatutnya. Ia juga dapat membantu meringankan kesakitan dan gejala lain berpunca daripada penyakit Fabry. Anda mungkin perlu melawat pusat pesakit luar setiap beberapa minggu untuk menyuntik enzim ke dalam vena.

Pilihan yang terkini pula ialah penggunaan ubat oral migalastat (Galafold). Ia berbeza daripada terapi penggantian enzim kerana ubat ini berfungsi untuk menstabilkan enzim yang tidak berfungsi. Selain itu, ubat ini juga membantu mengurangkan kesan yang berlaku pada organ anda disebabkan penyakit Fabry.

Doktor juga akan mengesyorkan anda mengambil:

  • Ubat tahan sakit (yang dipreskripsi atau tidak dipreskripsi).
  • Ubat untuk masalah perut.
  • Ubat untuk menipiskan darah atau ubat lain bagi denyutan jantung yang tidak teratur atau masalah jantung yang lain.
  • Ubat tekanan darah yang juga membantu melindungi buah pinggang anda.

 

Anda mungkin memerlukan dialisis atau pemindahan buah pinggang sekiranya penyakit Fabry telah menyebabkan kerosakan buah pinggang yang serius.

Anda juga boleh jangka untuk melakukan ujian standard bagi mengesan perkembangan kesihatan anda. Ini termasuklah:

 

  • Ujian darah, air kencing dan tiroid.

 

  • Elektrokardiogram. Jururawat atau pakar perubatan lain akan melekatkan tampalan lembut ke beberapa bahagian tubuh anda. Tampalan ini akan mengukur isyarat elektrik dari jantung anda dan dapat memberitahu seberapa pantas jantung anda berdegup. Ia juga boleh memberitahu sekiranya jantung anda mempunyai irama yang sihat atau tidak.

 

  • Ekokardiogram. Ini merupakan prosedur ultrabunyi jantung anda. Ia boleh menunjukkan jika semua bahagian jantung anda sihat dan boleh mengepam dengan baik ataupun tidak.

 

  • Pengimejan resonans magnetik (MRI) pada bahagian otak. Pengimejan resonans magnetik mengambil gambar organ-organ dan struktur-struktur di dalam badan anda.

 

  • Tomografi berkomputer pada bahagian kepala (CT). Tomografi berkomputer, adalah sinaran-X yang kuat yang mengambil gambar secara terperinci bagi bahagian dalam badan anda.

 

  • Pemeriksaan pendengaran dan mata.

 

  • Ujian fungsi paru-paru. Ujian ini dibuat untuk melihat sebanyak mana udara yang anda boleh hirup dan dilepaskan sewaktu bernafas. Ia juga akan lihat berapa banyak oksigen yang sampai ke darah anda.

 

 

Langkah Pencegahan Penyakit Fabry

Memandangkan penyakit Fabry boleh diwarisi, ia tidak boleh dicegah. Walau bagaimanapun, diagnosis awal dan rawatan dengan terapi penggantian enzim boleh membantu melambatkan atau menghentikan perkembangan penyakit ini. Oleh itu, ianya penting untuk berjumpa doktor jika anda mengalami gejala, terutama sekali jika anda mempunyai sejarah keluarga yang pernah mendapat penyakit Fabry. Sekiranya anda didiagnosis dengan gangguan ini, rujuk doktor untuk mengetahui langkah-langkah yang boleh diambil bagi meminimumkan gejala dan memperlambatkan perkembangan penyakit.

Langgani buletin kami dan dapatkan berita terbaru mengenai kesihatan serta promosi-promosi rakan kami.

Summary
Penyakit Fabry (Fabry disease) - Punca, Simptom, Diagnosis, Rawatan dan Langkah Pencegahan
Article Name
Penyakit Fabry (Fabry disease) - Punca, Simptom, Diagnosis, Rawatan dan Langkah Pencegahan
Description
Penyakit Fabry adalah penyakit yang diwarisi. Ia mempunyai banyak gejala yang berbeza, termasuk rasa sakit di tangan dan kaki dan juga ruam yang berjenis tertentu.Jika anda mempunyai penyakit Fabry, sejenis bahan lemak tertentu akan terbentuk di dalam badan anda. Ia akan mengecilkan saluran darah dan boleh menjejaskan organ-organ seperti kulit, buah pinggang, jantung, otak, dan juga sistem saraf anda.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged:

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *