neurofibromatosis
Neurofibromatosis adalah sejenis gangguan genetik pada sistem saraf.

Neurofibromatosis adalah sejenis gangguan genetik pada sistem saraf. Gangguan ini kebanyakannya menjejaskan pertumbuhan dan perkembangan tisu sel saraf. Terdapat 3 jenis gangguan ini yang dikenali sebagai Neurofibromatosis jenis 1 (NF1), Neurofibromatosis jenis 2 (NF2) dan Schwannomatosis.

NF1 adalah jenis Neurofibromatosis yang lazim. Sebaliknya, Schwannomatosis baru sahaja dikenal pasti sebagai jenis Neurofibromatosis ketiga dan lebih jarang berlaku.

Jenis Neurofibromatosis

Neurofibromatosis (NF1)

Jenis ini juga dikenali sebagai penyakit von Recklinghausen, von Recklinghausen NF, atau neurofibromatosis periferal. Ia merupakan jenis neurofibromatosis yang paling lazim berlaku. Selain itu, jenis ini kebanyakannya terhasil daripada mutasi, bukannya penghapusan pada gen NF1. Ia juga memberi kesan kepada 1 dalam setiap 3,000 individu.

Neurofibromatosis (NF2)

Neurofibromatosis bilateral, atau NF2 biasanya berlaku berpunca daripada mutasi, dan bukannya penghapusan gen NF2. Ia dihantar pada kromosom yang berbeza dengan NF1.

Seterusnya, tumor terbentuk dalam sistem saraf, biasanya di dalam tengkorak. Ini dikenali sebagai tumor intrakranial. Tumor intraspinal pula sebaliknya boleh terbentuk di bahagian tulang belakang individu.

Schwannomatosis

Schwannomatosis adalah jenis Neurofibromatosis yang jarang berlaku dan berbeza secara genetik berbanding NF1 dan NF2. Ia menjejaskan kurang daripada 1 dalam 40,000 individu.

Schwannomas, atau tumor dalam tisu di sekitar saraf boleh berkembang di mana-mana bahagian dalam badan, kecuali saraf ‘vestibulokochlear’ iaitu saraf yang masuk ke telinga. Tambahan pula, jenis ketiga ini juga tidak melibatkan neurofibromas yang lazim pada jenis NF1 dan NF2.

Simptom Neurofibromatosis

Setiap jenis neurofibromatosis diiringi dengan tanda-tanda dan simptom yang berbeza.

Simptom Neurofibromatosis 1

Neurofibromatosis 1 (NF1) biasanya muncul pada kanak-kanak. Tanda-tanda biasanya ketara semasa kelahiran atau selepas kelahiran. Ini biasanya dikesan pada usia 10 tahun. Tanda dan simptom yang lazim adalah berbentuk ringan hingga sederhana, tetapi boleh berubah menjadi serius.

Tanda dan simptom jenis ini termasuk:

  • Tompok berwarna coklat terang dan leper pada kulit (tompok cafe au lait).  Tompokan yang tidak berbahaya ini adalah perkara biasa bagi kebanyakan individu. Mempunyai lebih daripada enam tompok ini adalah tanda bagi jenis NF1. Ia biasanya hadir pada saat lahir atau muncul pada beberapa tahun pertama selepas lahir. Selepas itu, tompok baharu tidak akan muncul.
  • Jeragat di ketiak atau kawasan pangkal paha. Jeragat biasanya muncul pada usia 3 hingga 5 tahun. Selain itu, jeragat ini adalah lebih kecil berbanding tompok coklat dan sering muncul pada lipatan kulit.
  • Benjolan kecil pada iris mata (nodul Lisch).   Nodul tidak berbahaya ini tidak dapat dilihat dengan mudah dan tidak menjejaskan penglihatan.
  • Benjolan lembut dan bersaiz kacang pada atau di bawah kulit (neurofibromas). Tumor jinak ini biasanya berkembang di dalam atau di bawah kulit, tetapi boleh juga tumbuh di dalam badan. Kadangkala, pertumbuhan ini akan melibatkan pelbagai saraf (neurofibromas plexiform). Neurofibromas plexiform, apabila terletak pada muka boleh menyebabkan ketidakseimbangan. Di samping itu, neurofibromas juga boleh meningkat dengan usia.
  • Kecacatan tulang. Pertumbuhan tulang yang tidak normal dan kekurangan kepadatan mineral tulang boleh menyebabkan kecacatan tulang seperti tulang belakang yang melengkung (skoliosis) atau kaki yang lebih rendah.
  • Tumor pada saraf optik (glioma optik). Tumor ini biasanya muncul pada usia 3 tahun. Ia juga jarang berlaku pada zaman kanak-kanak dan remaja, serta hampir tidak pernah berlaku pada orang dewasa.
  • Mempunyai masalah pembelajaran. Kemahiran berfikir yang terjejas adalah perkara biasa pada kanak-kanak yang mengalami NF1 tetapi ia biasanya adalah keadaan ringan sahaja. Biasanya, terdapat ketidakupayaan pembelajaran tertentu, seperti masalah membaca atau matematik. Gangguan perhatian-defisit/ hiperaktif (ADHD) juga lazim berlaku.
  • Saiz kepala lebih besar daripada saiz purata. Kanak-kanak yang mempunyai NF1 cenderung mempunyai saiz kepala yang lebih besar daripada saiz purata kerana peningkatan isipadu otak.
  • Ketinggian yang rendah. Kanak-kanak dengan jenis NF1 adalah lebih pendek berbanding purata ketinggian yang normal.

Simptom Neurofibromatosis 2

Jenis Neurofibromatosis 2 (NF2) adalah kurang biasa daripada NF1. Tanda-tanda dan simptom NF2 biasanya berlaku disebabkan oleh perkembangan tumor lemah dalam kedua-dua belah telinga (neuromas akustik) yang boleh menyebabkan kehilangan pendengaran. Tumor yang juga dikenali sebagai ‘vestibular schwannomas’ ini tumbuh pada saraf yang membawa maklumat bunyi dan keseimbangan dari dalam telinga ke otak.

Tanda-tanda dan simptom biasanya muncul pada akhir zaman remaja dan awal kedewasaan. Ia juga mempunyai tahap keparahan yang berbeza-beza. Tanda dan simptom termasuklah:

  • Kehilangan pendengaran secara berperingkat.
  • Rasa bergema di telinga.
  • Keseimbangan yang kurang baik.
  • Sakit kepala.

Kadangkala, NF2 boleh menyebabkan pertumbuhan schwannomas dalam saraf badan lain termasuk tengkorak, tulang belakang, visual (optik) dan saraf periferal. Tanda dan simptom schwannomas ini boleh termasuk:

  • Rasa kebas dan lemah di tangan atau kaki.
  • Sakit.
  • Masalah keseimbangan.
  • Muka melayut.
  • Masalah penglihatan atau berlakunya perkembangan katarak.

Simptom Schwannomatosis

Jenis neurofibromatosis yang jarang berlaku ini biasanya menjejaskan individu selepas umur 20 tahun. Secara purata, simptom muncul di antara umur 25 dan 30 tahun. Di samping itu, Schwannomatosis menyebabkan tumor berkembang pada saraf kranial, tulang belakang dan perifer tetapi jarang memberi kesan pada saraf yang membawa maklumat bunyi dan keseimbangan dari dalam telinga ke otak.

Memandangkan tumor biasanya tidak tumbuh pada kedua-dua saraf pendengaran, jenis Schwannomatosis tidak menyebabkan kehilangan pendengaran yang dialami individu dengan jenis NF2.

Simptom Schwannomatosis termasuk:

  • Kesakitan kronik, yang boleh berlaku di mana-mana bahagian badan dan boleh melumpuhkan.
  • Kebas atau kelemahan di pelbagai bahagian badan.
  • Kehilangan otot.

Punca Neurofibromatosis

Neurofibromatosis biasanya boleh diwarisi (diturunkan oleh ahli keluarga melalui gen), tetapi kira-kira 50% daripada individu yang baru didiagnosis dengan gangguan itu tidak mempunyai sejarah keluarga. Jadi, ia boleh berlaku secara spontan melalui mutasi (perubahan) dalam gen. Sebaik sahaja perubahan ini berlaku, gen mutasi boleh diwarisi oleh generasi akan datang.

Diagnosis Neurofibromatosis

NF1 biasanya didiagnosis semasa zaman kanak-kanak. Diagnosis disahkan apabila individu mempunyai sekurang-kurangnya dua daripada perkara yang berikut:

  • Sejarah keluarga dengan penyakit NF1.
  • Glioma, atau tumor pada saraf optik, biasanya tanpa simptom.
  • Luka dalam tulang.
  • Sekurang-kurangnya enam tompok ‘café-au-lait’ berukuran lebih daripada 5 milmeter secara keseluruhan pada kanak-kanak dan 15 milimeter pada remaja dan dewasa.
  • Sekurang-kurangnya dua nodul Lisch, atau bintik coklat kecil di iris mata.
  • Jeragat di ketiak, bawah payudara atau di kawasan pangkal paha.
  • Dua atau lebih neurofibromas, atau satu ‘plexiform’.

‘Plexiforms’ boleh menjejaskan sekitar 25 peratus individu yang menghidap NF1. Ia adalah neurofibromas yang merebak di sekeliling saraf besar ketika tumbuh, seterusnya menyebabkan saraf menjadi tebal dan rosak. Ia berasa seperti ikatan atau tali di bawah kulit dan boleh menjadi besar, menyakitkan dan merosakkan. Di samping itu, ‘plexiform’ biasanya bermula ketika kanak-kanak.

Lampu khas akan digunakan untuk memeriksa tanda kulit. Alat diagnostik lain termasuklah sinar-X (X-ray), imbasan tomografi berkomputer (CT scan) atau   imbasan pengimejan resonans magnetik (MRI scan). Ujian darah genetik juga boleh dilakukan.

Simptom NF2 biasanya muncul di sekitar umur akil baligh atau dewasa. Usia permulaan yang paling lazim bagi jenis ini adalah sekitar 18 hingga 24 tahun.

Diagnosis NF2 dibuat apabila terdapat:

  • Neuroma akustik dalam sebelah telinga, dengan dua atau lebih simptom lazim, seperti katarak, tumor otak dan sejarah keluarga dengan keadaan yang sama.
  • Neuroma akustik di kedua-dua belah telinga.
  • Neuroma akustik serta tumor otak atau tumor tulang belakang yang dikesan oleh imbasan MRI atau imbasan CT.
  • Gen rosak yang dikenal pasti melalui ujian darah.

Individu yang mempunyai NF2 akan dirujuk kepada ahli neurologi. Ujian pendengaran dan mata boleh dibuat untuk memeriksa katarak, masalah mata lain dan masalah pendengaran.

Faktor Risiko Neurofibromatosis

Faktor risiko terbesar bagi penyakit Neurofibromatosis adalah sejarah keluarga berkenaan dengan gangguan itu. Kira-kira separuh daripada individu yang menghidapi NF1 dan NF2 mewarisi penyakit ini daripada ibu bapa yang terlibat. Selain itu, individu yang mempunyai NF1 dan NF2 yang tidak mempunyai faktor ini mungkin mempunyai mutasi pada gen baru.

NF1 dan NF2 adalah kedua-dua gangguan dominan autosomal. Ini bermaksud bahawa mana-mana kanak-kanak yang mempunyai ibu bapa dengan gangguan itu mempunyai kemungkinan 50 peratus untuk mewarisi mutasi genetik yang sama.

Corak keturunan bagi jenis ketiga penyakit ini iaitu Schwannomatosis adalah kurang jelas. Penyelidik kini menganggarkan bahawa risiko mewarisi Schwannomatosis daripada ibu bapa yang terjejas adalah kira-kira 15 peratus.

Rawatan Neurofibromatosis

Walaupun tiada ubat untuk merawat penyakit Neurofibromatosis, simptomnya masih boleh dirawat.

Neurofibromas tidak menyakitkan secara umum, tetapi lokasinya pada tubuh boleh menyebabkan ia tersangkut pada pakaian dan tertanggal. Ini boleh mengurangkan risiko kegatalan, jangkitan, hilang deria rasa dan ketidakselesaan yang biasa. Walau bagaimanapun, keadaan yang sama boleh berulang lagi.

Seterusnya, sekiranya tumor berkembang pada saraf optik dan memberi kesan pada penglihatan, ia boleh dibuang melalui pembedahan.

Skoliosis, atau kelengkungan tulang belakang pula boleh diperbetulkan melalui pembedahan atau dengan memakai pendakap belakang.

Biasanya, tumor akan sentiasa dipantau dan rawatan akan diberikan mengikut keperluan individu.

Neuroma akustik (NF2)

Pembedahan bagi jenis neuroma akustik selalunya tidak memperbaiki pendengaran dan mungkin boleh menyebabkan ia menjadi lebih serius. Keputusan untuk mengeluarkan neuroma akustik bukan sahaja bergantung kepada masalah kehilangan pendengaran, tetapi juga bergantung kepada saiz dan perkembangan tumor.

Kadangkala, pakar bedah akan memasukkan implan dasar otak auditori (auditory brain stem implant – ABI) bagi membantu pendengaran seseorang. Golongan profesional juga boleh mengeluarkan tumor saraf ‘vestibulokoklear’ pada masa yang sama. Seterusnya, pakar bedah akan membuat potongan pada kulit sebelah kepala bagi mengeluarkan beberapa tulang di belakang telinga. Prosedur ini akan mendedahkan tumor untuk dikeluarkan dan memberikan akses kepada dasar otak.

Individu yang menggunakan ABI perlu memakai alat penerima luaran dan alat memproses ucapan. Ia akan menukarkan bunyi ke dalam isyarat elektrik yang kemudiannya dihantar ke implan.

Implan koklea boleh dipasang selepas mengeluarkan tumor. Peranti elektronik yang kecil dan kompleks ini dapat membantu memberikan deria bunyi bagi seseorang yang mempunyai masalah pendengaran yang mendalam atau serius.

Bahagian luaran alat ini akan diletakkan di belakang telinga, dan bahagian kedua diletakkan di bawah kulit. Implan terdiri daripada mikrofon, alat memproses ucapan, serta pemancar dan penerima atau stimulator untuk menerima isyarat daripada alat memproses ucapan dan mengubahnya menjadi impuls elektrik.

Seterusnya, sekumpulan elektrod akan mengumpul impuls simulasi dan menghantarnya ke bahagian saraf pendengaran yang berlainan.

Kaedah implan tidak dapat memulihkan pendengaran menjadi normal, tetapi ia dapat memberikan perwakilan suara yang berguna dan membantu seseorang untuk memahami ucapan.

Ahli audiologi juga boleh menasihati cara untuk menguruskan imbangan dan tinitus, atau rasa berdering di telinga. Sesetengah orang dengan neurofibromatosis belajar membaca bibir dan menggunakan bahasa isyarat.

Akhir sekali, rawatan radioterapi   atau   kemoterapi juga boleh membantu mengecutkan tumor. Kajian sedang dijalankan untuk mencari ubat yang dapat mencegah atau mengurangkan tumor.

Kredit: Gambar diambil daripada sumber https://www.independent.co.uk/life-style/health-and-families/features/neurofibromatosis-awareness-day-look-beyond-the-elephant-man-stigma-10253353.html

SUMBER

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490#:~:text=Neurofibromatosis%20is%20a%20genetic%20disorder,in%20childhood%20or%20early%20adulthood.

https://www.webmd.com/pain-management/neurofibromatosis

https://www.healthline.com/health/neurofibromatosis#:~:text=Neurofibromatosis%20(NF)%20is%20a%20genetic,various%20areas%20of%20the%20body.

https://www.medicalnewstoday.com/articles/179083

Summary
Neurofibromatosis - Jenis, Simptom, Punca, Diagnosis, Faktor Risiko dan Rawatan
Article Name
Neurofibromatosis - Jenis, Simptom, Punca, Diagnosis, Faktor Risiko dan Rawatan
Description
Neurofibromatosis adalah sejenis gangguan genetik pada sistem saraf. Gangguan ini kebanyakannya menjejaskan pertumbuhan dan perkembangan tisu sel saraf.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged: