Mukopolisakaridosis I
MPS I bermaksud mukopolisakaridosis jenis I. Ia bermula pada zaman kanak-kanak. Anda tidak boleh "menangkap"nya - ia berasal daripada gen anda.

MPS I bermaksud mukopolisakaridosis jenis I. Penyakit ini bermula pada zaman kanak-kanak. Anda tidak boleh menghidap penyakit ini begitu sahaja kerana ia berasal daripada gen anda.

Individu yang menghidapi penyakit MPS I tidak boleh menghasilkan protein tertentu yang disebut sebagai ‘alpha-L iduronidase’. Protein ini diperlukan untuk memecahkan kandungan gula. Sekiranya kandungan gula membangun dalam sel, ia boleh menyebabkan kerosakan di seluruh badan.

Selain itu, individu yang mempunyai penyakit ini boleh menghadapi masalah dengan cara bagaimana tubuhnya tumbuh dan berfungsi, serta masalah pemikiran dan pembelajaran. Mereka mungkin kelihatan berbeza daripada individu normal juga.

Ramai pesakit dengan penyakit MPS I yang sederhana boleh pergi ke sekolah dan akhirnya mampu bekerja dan mempunyai keluarga. Bagi mereka yang mempunyai MPS I yang lebih serius, terdapat rawatan yang ada untuk meredakan simptom dan melambatkan perkembangan penyakit.

 

Punca Mukopolisakaridosis I (MPS I)

MPS I diwarisi melalui keluarga. Namun, anda hanya mendapat penyakit ini apabila kedua-dua ibu bapa memberikan anda gen rosak.

Jika anda mendapat satu gen biasa dan satu gen yang cacat, anda tidak akan mempunyai simptom MPS I. Pada masa yang sama, anda boleh mewariskan gen itu kepada anak-anak anda.

 

Simptom Mukopolisakaridosis I (MPS I)

Kebanyakan bayi dengan MPS I tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit pada mulanya. Bagi pesakit MPS I yang sederhana, simptom muncul pada zaman kanak-kanak. Individu dengan keadaan ini dilemahkan lagi dengan keadaan MPS I tetapi mungkin masih boleh menghasilkan sedikit protein. Sebab itulah simptom mereka adalah sederhana dan penyakitnya berkembang secara perlahan.

Seterusnya, kanak-kanak yang mempunyai keadaan yang serius biasanya mula mengalami simptom semasa mereka masih bayi. Mereka sering dilahirkan dengan saiz yang besar dan berkembang dengan cepat selama setahun, tetapi kemudian berhenti ketika mereka berumur 3 tahun. Dalam pada masa yang sama, mereka mungkin mempunyai ketinggian tidak melebihi daripada 4 kaki dan kelihatan seperti:

  • Lebih pendek daripada purata, gempal.
  • Kepala besar, dahi membonjol.
  • Bibir tebal, gigi yang berjarak dan lidah besar.
  • Hidung pendek dan rata dengan lubang hidung yang luas.
  • Kulit yang tebal dan kasar.
  • Tangan yang pendek dan lebar dengan jari melengkung.
  • Lutut yang tidak dapat diluruskan dan berjalan guna jari kaki.
  • Tulang belakang yang melengkung.
  • Masalah mata, termasuk mata kabur dan sukar melihat dalam cahaya terang atau pada waktu malam.
  • Nafas berbau, masalah pergigian.
  • Leher lemah.
  • Masalah pernafasan dan jangkitan saluran udara, termasuk hidung berair, jangkitan sinus dan kesukaran untuk tidur.
  •  
  • Jangkitan telinga dan kehilangan pendengaran.
  • Rasa kebas atau kesemutan pada jari tangan atau jari kaki.
  • Penyakit jantung.
  • Sendi yang kaku dan susah bergerak.
  • Hernias, yang kelihatan seperti benjolan di sekitar pusat atau di pangkal paha.
  • Cirit-birit.
  • Pembesaran hati atau limpa.

Anak anda mungkin tidak mempunyai kesemua simptom tersebut. Individu yang mengalami penyakit ringan biasanya tidak mempunyai banyak masalah fizikal. Mereka biasanya mempunyai kecerdasan yang biasa dan boleh melakukan perkara sama yang dilakukan oleh orang lain.

 

Diagnosis Mukopolisakaridosis I (MPS I)

Memandangkan ia adalah penyakit yang jarang berlaku, doktor biasanya mengetepikan keadaan perubatan yang lain terlebih dahulu. Doktor anda mungkin bertanya:

  • Simptom apakah yang anda dapat kenal pasti?
  • Bilakah pertama kali anda mengesannya?
  • Adakah ia muncul dan hilang?
  • Adakah terdapat apa-apa yang boleh membuat ia lebih baik? Atau lebih buruk?
  • Adakah sesiapa dalam keluarga anda mempunyai simptom yang sama pada masa lalu?

Sekiranya doktor tidak dapat mencari penjelasan lain untuk simptom anak anda, mereka akan menguji penyakit MPS I dengan memeriksa:

  • Seberapa banyak kandungan gula tertentu dalam air kencing.
  • Seberapa aktifnya protein yang “hilang” ada dalam darah atau sel kulit.

Selepas doktor meyakini bahawa ia adalah MPS I, ianya adalah lebih baik untuk memberitahu keluarga anda tentang masalah gen tersebut.

Jika anda seorang wanita yang hamil dan anda tahu bahawa anda membawa gen itu, atau sekiranya anda sudah mempunyai anak dengan penyakit MPS I, anda boleh mengetahui sama ada bayi yang anda kandung sekarang akan terjejas ataupun tidak. Berunding dengan doktor mengenai melakukan ujian awal semasa kehamilan anda.

 

Rawatan Mukopolisakaridosis I (MPS I)

Terapi penggantian enzim menggunakan ubat yang dipanggil laronidase (Aldurazyme) iaitu versi protein yang hilang buatan manusia. Ia telah mengubah keputusan akhir bagi ramai kanak-kanak yang menghidap MPS I. Terapi ini juga boleh melegakan simptom dan melambatkan kemajuan penyakit. Namun begitu, ia tidak membantu merawat simptom dari otak seperti masalah pemikiran atau pembelajaran.

Pilihan rawatan lain yang ada mungkin seperti pemindahan stem hematopoetik. Ini dilakukan dengan cara doktor meletakkan sel-sel baharu ke dalam badan anak anda yang mungkin akan menghasilkan protein badan mereka yang hilang. Sel-sel ini selalunya berasal daripada sumsum tulang atau darah tali pusat. Apabila anak-anak melakukan pemindahan ini sebelum berusia 2 tahun, mereka mungkin dapat belajar dengan lebih baik. Walaupun rawatan ini membantu, namun ia tidak dapat memperbaiki masalah berkaitan tulang atau mata.

SUMBER

https://www.webmd.com/children/mucopolysaccharidosis-i-mps-i

https://www.healthline.com/health-news/rare-disease-day-offers-hope-for-those-with-mysterious-illnesses-022815

https://www.britannica.com/science/mucopolysaccharidosis

https://www.news-medical.net/?tag=/Mucopolysaccharidosis

Summary
Mukopolisakaridosis I 'MPS I' (Mucopolysaccharidosis I) - Punca, Simptom, Diagnosis dan Rawatan
Article Name
Mukopolisakaridosis I 'MPS I' (Mucopolysaccharidosis I) - Punca, Simptom, Diagnosis dan Rawatan
Description
MPS I bermaksud mukopolisakaridosis jenis I. Ia bermula pada zaman kanak-kanak. Anda tidak boleh "menangkap"nya - ia berasal daripada gen anda.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged: