lipodistrofi keturunan
Penyakit ini melibatkan kehilangan lemak di bawah kulit, serta mengubah penampilan kulit tersebut.

Lipodistrofi adalah masalah berkaitan bagaimana badan anda menggunakan dan menyimpan lemak. Ia dikategorikan sebagai penyakit “keturunan” kerana gejala ini berasal dari gen ibu atau bapa. Selain itu, penyakit ini melibatkan kehilangan lemak di bawah kulit, serta mengubah penampilan kulit tersebut. Lipodistrofi keturunan juga boleh menyebabkan perubahan lain dalam tubuh anda.

Para saintis telah mengetahui banyak maklumat tentang penyakit ini. Ia tidak boleh disembuhkan, tetapi dengan bantuan doktor, rawatan yang betul, diet rendah lemak serta membuat senaman yang banayak boleh membuatkan anda dapat meneruskan kehidupan dengan lancar.

Seterusnya, individu yang mempunyai penyakit Lipodistrofi Keturunan seringkali tidak mempunyai hormon leptin yang mencukupi. Leptin membantu tubuh anda untuk sedar bahawa ia sudah makan dengan cukup dan perlu menghasilkan insulin. Keadaan ini juga boleh membuat lemak terkumpul di tempat yang tidak sepatutnya seperti di darah, jantung, ginjal, hati dan pankreas. Penyakit ini juga boleh menyebabkan masalah lain, termasuk diabetes, kadar kolesterol dan trigliserida yang tinggi serta penyakit hati berlemak.

Simptom Lipodistrofi Keturunan

Terdapat dua jenis Lipodistrofi Keturunan. Setiap satunya mempunyai simptom tersendiri. Tahap serius bagi setiap jenis ini adalah berbeza juga.

  • Lipodistrofi Keturunan Am (Congenital generalized lipodystrophy) Bayi dengan keadaan ini kelihatan sangat berotot kerana mereka tidak mempunyai lemak badan. Kebanyakan mereka mempunyai pusat yang besar atau hernia, atau adanya bonjolan di sekelilingnya. Bayi ini juga tumbuh dengan cepat dan sangat lapar. Kulit mereka mungkin gelap, tebal, dan baldu di sesetengah bahagian badan terutamanya di leher, ketiak serta di celah peha.

Seterusnya bayi yang terjejas biasanya pembesaran hati. Kanak-kanak selalu mempunyai masalah untuk mengawal kadar gula dalam darah dan paras trigliserida mereka. Ada juga sesetengah kanak-kanak yang akan menghadapi masalah untuk berfikir dan belajar.

Bagi individu dewasa dengan Lipodistrofi Keturunan Am, mereka mempunyai tangan dan kaki yang besar serta tulang rahang yang kuat. Ini berlaku kerana keseimbangan hormon mereka hilang dan bahagian badan ini terus berkembang. Golongan ini juga boleh mempunyai organ seks yang lebih besar daripada biasa (kelentit, zakar dan testis).

Seorang wanita yang terjejas pula mungkin mempunyai tempoh haid yang tidak teratur atau tidak mengalami haid. Wanita ini juga boleh mempunyai sindrom ovari polisistik atau mempunyai bulu tambahan pada bibir atas atau dagunya.

  • Lipodistrofi Keluarga Berbahagian (Familial Partial Lipodystrophy) Inilah jenis Lipodistrofi Keturunan yang paling lazim muncul ketika zaman akil baligh. Kanak-kanak kehilangan lemak badan daripada lengan, kaki dan bahagian badan mereka tetapi mendapat lemak di muka, dagu dan lehernya. Kulit mereka juga menjadi semakin gelap dan halus dalam bentuk lipatan dan kedutan. Selain itu, golongan kanak-kanak ini boleh mempunyai ketahanan insulin dan pembesaran hati juga.

Ianya adalah lebih mudah untuk mengesan Lipodistrofi Keluarga Berbahagian pada wanita, kerana lelaki lebih cenderung memperoleh otot walaupun tanpa penyakit. Sekitar satu per empat wanita mendapat lebih banyak bulu badan. Mereka juga boleh menghadapi masalah dengan haid dan mungkin mempunyai penyakit sindrom ovari polisistik. Seterusnya, wanita yang terjejas juga lebih cenderung mempunyai komplikasi serius termasuk:

  • Diabetes.
  • Kadar trigliserida tinggi dan HDL rendah (paras kolesterol “baik”).
  • Penyakit jantung.

Punca Lipodistrofi Keturunan

Penyelidik telah menemui beberapa gen yang boleh menyebabkan Lipodistrofi Keturunan. Itulah sebabnya mengapa penyakit ini mempunyai subjenis yang berbeza. Kadangkala, hanya satu gen yang tidak baik dari salah satu ibu bapa boleh menyebabkan masalah ini namun ada juga kes yang mana anda mesti mendapat gen dari kedua-dua ibu dan bapa. Ada juga kemungkinan bahawa individu yang mempunyai gen tidak baik ini tidak mendapat penyakit Lipodistrofi Keturunan.

Diagnosis Lipodistrofi Keturunan

Doktor anda mungkin akan bertanyakan soalan-soalan berikut:

  • Apakah simptom yang anda perasan?
  • Bilakah anda mula melihat simptom ini?
  • Adakah perubahan dalam penampilan badan anak anda?
  • Adakah anda memeriksa paras gula dalam darah, kolesterol dan trigliserida anak anda?
  • Adakah dia mengalami sakit perut yang serius atau najis berminyak?
  • Adakah dia mempunyai masalah kesihatan lain?
  • Adakah anda ibu bapa kandungnya?
  • Adakah sesiapa dalam keluarga mempunyai masalah dengan lemak badan?

Memandangkan penyakit Lipodistrofi diwarisi oleh gen, sejarah keluarga anda adalah sangat penting.

Selepas temujawab dan peperiksaan lengkap dengan anda dilakukan, doktor mungkin ingin melakukan beberapa ujian untuk mengetahui maklumat lebih lanjut mengenai jenis Lipodistrofi yang dihidapi oleh anak anda.

Memeriksa darah anak anda bagi melihat kehadiran leptin tidak akan membantu untuk mendiagnosis Lipodistrofi, tetapi ia boleh membantu doktor menentukan cara untuk merawatnya.

  • Ujian air kencing untuk memeriksa masalah buah pinggang.
  • Sinar X (sinaran dalam dos yang rendah) untuk membuat imej struktur di dalam tubuhnya. Ini boleh menunjukkan masalah tulang yang ada dalam kalangan individu dengan lipodistrofi.
  • Biopsi. Untuk biopsi kulit, doktor akan mengambil secebis kulit dan memeriksa sel-sel itu di bawah mikroskop.
  • Ujian genetik boleh menentukan gen bermasalah untuk menentukan jenis lipodistrofi yang dihidapi.

Doktor anda juga boleh mencari corak kehilangan lemak dengan:

  • Pengukuran ketebalan lipatan kulit, memeriksa berapa banyak kulit yang dapat dicubit di antara jari di tempat tertentu pada badan.
  • Sinar-X khas yang mengukur kepadatan mineral tulang.
  • MRI seluruh badan (pengimejan resonans magnetik) yang menggunakan magnet dan gelombang radio yang kuat untuk membuat gambaran yang menunjukkan tisu dengan lemak.

Rawatan Lipodistrofi Keturunan

Memandangkan anda tidak boleh menggantikan lemak badan yang hilang, matlamat anda adalah untuk mengelakkan komplikasi penyakit ini.

  • Gaya hidup yang sihat boleh memainkan peranan yang penting dalam rawatan Lipodistrofi Keturunan.
  • Makan berdasarkan diet rendah lemak. Setiap individu yang mempunyai penyakit Lipodistrofi harus makan berdasarkan diet rendah lemak. Namun begitu, kanak-kanak masih memerlukan kalori yang cukup dan pemakanan yang baik supaya mereka dapat tumbuh dengan baik.
  • Senaman, terutamanya jika anda mempunyai Lipodistrofi Keluarga Berbahagian akan membantu anda kekal sihat. Aktiviti fizikal dapat merendahkan tahap gula dalam darah dan boleh menghalang lemak daripada terkumpul di tempat yang tidak sepatutnya.
  • Suntikan. Individu yang mempunyai Lipodistrofi Keturunan Am boleh mendapatkan suntikan metreleptin (Myalept) untuk menggantikan leptin yang hilang dan membantu mencegah penyakit lain. Statin dan asid lemak omega-3, yang terdapat dalam beberapa jenis ikan boleh membantu mengawal kadar kolesterol yang tinggi atau trigliserida juga.

Jika anak anda mengalami diabetes, dia perlu mengambil insulin atau ubat lain untuk mengawal paras gula dalam darahnya.

Wanita tidak boleh menggunakan pil kawalan kelahiran atau terapi penggantian hormon untuk menopaus kerana ini boleh menjadikan keadaan lemak yang lebih serius.

Kredit: Gambar diambil daripada sumber https://www.semanticscholar.org/paper/Acquired-partial-lipodystrophy-with-C3-and-and-Yavuz-Acart%C3%BCrk/ec61a2936115858d1549bc1f2a24cffd2a20f9dc

SUMBER

https://www.webmd.com/diabetes/acquired-lipodystrophy

https://www.mayoclinic.org/medical-professionals/endocrinology/news/lipodystrophy-syndromes-new-treatment-newer-questions/mac-20430366

https://www.healthline.com/health/hiv-lipodystrophy

https://www.news-medical.net/health/Lipodystrophy-Symptoms-and-Diagnosis.aspx

Summary
Lipodistrofi Keturunan (Acquired lipodystrophy) - Simptom, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Article Name
Lipodistrofi Keturunan (Acquired lipodystrophy) - Simptom, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Description
Penyakit ini melibatkan kehilangan lemak di bawah kulit, serta mengubah penampilan kulit itu. Ia juga boleh menyebabkan perubahan lain dalam tubuh anda.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged: