Leukodistrofi
Leukodistrofi bukan hanya satu penyakit; ia sebenarnya adalah sekumpulan penyakit yang memberi kesan kepada sistem saraf pusat. Doktor sentiasa menemui bentuk-bentuk baru leukodistrofi, tetapi pakar kini mengetahui tentang 52 jenis yang berbeza.

Leukodistrofi bukan hanya satu penyakit. Ia sebenarnya adalah sekumpulan penyakit yang memberi kesan kepada sistem saraf pusat. Doktor sentiasa menemui bentuk-bentuk baharu penyakit tersebut, tetapi pakar kini telah mengenal pasti 52 jenis Leukodistrofi yang berbeza.

Sebahagian besar Leukodistrofi adalah genetik, yang bermakna ia diwarisi daripada ibu bapa kepada kanak-kanak. Kadangkala, simptom akan muncul pada awal zaman kanak-kanak. Namun, memandangkan penyakit itu bersifat progresif, maka ia boleh menjadi lebih serius dari masa ke masa. Sebilangan kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit berkenaan mungkin kelihatan baik-baik sahaja.

 

Punca Leukodistrofi

Sebahagian besar penyakit ini boleh diwarisi, yang mana ia diturunkan melalui gen keluarga. Sesetengah penyakit ini mungkin tidak diwarisi, tetapi masih berlaku disebabkan oleh mutasi genetik. Seorang kanak-kanak dalam keluarga anda boleh menghidap Leukodistrofi dan yang lain mungkin tidak.

Sebagai contoh, penyakit Alexander tidak kelihatan seperti boleh diwarisi secara genetik, jadi anak anda masih boleh mempunyai gen yang cacat walaupun anda dan pasangan anda tidak memilikinya.

Seterusnya, jika anda mempunyai anak dengan keadaan Leukodistrofi dan anda merancang untuk mempunyai lebih ramai anak, anda mungkin memerlukan kaunseling genetik. Ia boleh membantu anda bagi memahami peluang anak yang seterusnya itu dijangkiti penyakit yang sama.

 

Simptom Leukodistrofi

Satu persamaan yang dimiliki oleh semua jenis Leukodistrofi adalah ia menyebabkan kemusnahan atau perkembangan sarung ‘myelin’ otak yang tidak normal. Sarung ‘myelin’ adalah kandungan lemak putih yang melindungi saraf otak. Tanpanya, sistem saraf anda tidak dapat berfungsi dengan baik.

Namun begitu, setiap Leukodistrofi menjejaskan ‘myelin’ dengan cara yang berbeza. Ini bermakna kanak-kanak boleh mendapat banyak masalah, termasuklah:

Sebagai contoh, satu jenis Leukodistrofi iaitu penyakit Canavan menyebabkan kekuatan otot menurun, terutamanya di leher serta membuatkan kaki melurus secara tidak normal dan lengan yang bengkok. Ia juga boleh merangkumi simptom seperti buta dan sawan.

Kadangkala, simptom muncul tidak lama selepas anak dilahirkan atau juga ketika dewasa. Tanda-tanda penyakit Refsum misalnya biasa berlaku sekitar usia   20 tahun, tetapi boleh juga berlaku hingga usia mencecah 50 tahun. Selain itu, beberapa simptom umum termasuklah degenerasi retina di dalam mata, pekak dan kehilangan deria bau.

 

Diagnosis Leukodistrofi

Penyakit ini boleh menjadi sukar untuk didiagnosis. Doktor sering kali perlu menggunakan beberapa jenis ujian, termasuk:

  • Analisis darah dan air kencing.
  • Imbasan tomografi berkomputer (CT scan).
  • Ujian genetik.
  • Imbasan pengimejan resonans magnetik (MRI scan).
  • Ujian psikologi dan kognitif.

 

Rawatan Leukodistrofi

Tiada ubat untuk merawat kebanyakan jenis Leukodistrofi. Rawatannya bergantung kepada jenis penyakit dan doktor akan menangani simptom penyakit dengan penggunaan ubat-ubatan serta terapi khas fizikal, pekerjaan dan pertuturan. Sesetengah orang mungkin memerlukan bantuan tambahan dengan pembelajaran atau pemakanan.

Dalam beberapa kes, pemindahan sumsum tulang boleh membantu melambatkan atau menghentikan perkembangan penyakit tersebut. Para saintis juga sedang menyelidik sama ada penggantian enzim tertentu boleh membantu merawat beberapa jenis Leukodistrofi.

SUMBER

https://www.webmd.com/brain/leukodystrophy-types

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/metachromatic-leukodystrophy/symptoms-causes/syc-20354733

https://www.healthline.com/health/metachromatic-leukodystrophy

https://my.clevelandclinic.org/health/articles/6034-leukodystrophy

Summary
Leukodistrofi (Leukodystrophy) - Punca, Simptom, Diagnosis dan Rawatan
Article Name
Leukodistrofi (Leukodystrophy) - Punca, Simptom, Diagnosis dan Rawatan
Description
Bacalah mengenai penyakit Leukodistrofi, yang memberi kesan kepada sistem saraf pusat. Ketahui lebih lanjut 52 jenis Leukodistrofi berbeza.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged: