Hiperkolesterolemia Homozigot Keturunan
Hiperkolesterolemia atau hypercholesterolemia familial adalah satu keadaan di mana seseorang mempunyai paras kolesterol tinggi disebabkan oleh kelainan genetik.

Hiperkolesterolemia asli atau hiperkolesterolemia keturunan adalah satu keadaan yang mana seseorang mempunyai paras kolesterol tinggi disebabkan oleh kelainan genetik.

Kira-kira 1 dari 300-500 orang di Amerika Syarikat mempunyai penyakit ini. Walau bagaimanapun, hampir 90 peratus individu masih tidak tidak didiagnosis dengan penyakit ini.

Walaupun tahap kolesterol tinggi sering dikaitkan dengan pemakanan berlemak, penyakit hiperkolesterolemia asli sama sekali tidak berkaitan dengan gaya hidup atau diet seseorang.

Namun begitu, hiperkolesterolemia tidak kurang bahayanya terhadap kesihatan individu. Apa pun puncanya, kolesterol yang berlebihan boleh meningkatkan risiko individu mendapat penyakit jantung.

 

Punca Hiperkolesterolemia Homozigot Keturunan

Hiperkolesterolemia diwarisi kepada individu daripada ibu bapa mereka disebabkan mutasi genetik pada kromosom 19.

Keadaan ini boleh memberi kesan kepada hati seseorang. Organ hati bertanggungjawab untuk menghasilkan kolesterol yang membantu membentuk dinding sel yang sihat. Walau bagaimanapun, apabila seseorang mempunyai hiperkolesterolemia, hati tidak dapat mengitar semula kolesterol dan mengawal paras kolesterol. Akibatnya, sejumlah kolesterol terbentuk di dalam badan.

Dua bentuk keadaan yang boleh wujud: Hiperkolesterolemia Heterozigot Keturunan dan Hiperkolesterolemia Homozigot Keturunan.

 

– Hiperkolesterolemia Heterozigot Keturunan

Ini berlaku apabila seseorang mewarisi hiperkolesterolemia daripada salah satu antara ibu atau bapa.

 

Hiperkolesterolemia Homozigot Keturunan

Ini pula berlaku apabila seseorang mewarisi hiperkolesterolemia daripada kedua-dua ibu bapa. Keadaan ini sangat jarang berlaku dan terjadi hanya pada 1 daripada 160,000-1 juta orang di dunia menurut pakar. Selain itu, keadaan ini juga sering mengakibatkan gejala yang lebih serius berbanding ‘Hiperkolesterolemia Heterozigot Keturunan’.

 

Simptom Hiperkolesterolemia Homozigot Keturunan

Anda mungkin mendapat:

  • Tompok kuning tirus pada kulit di bahagian siku, lutut dan punggung. Keadaan ini dipanggil sebagai ‘xanthomas’.
  • Lemak kuning yang dipanggil ‘xanthelasmas’ juga boleh muncul di kelopak mata anda. Malah, anda juga boleh mendapat bulatan berwarna kelabu atau putih di sekitar kornea bahagian depan mata anda.

 

Diagnosis Hiperkolesterolemia Homozigot Keturunan

  • Ambil tahu simptom dan sejarah keluarga. Doktor akan mendiagnosis keadaan ini dengan mengambil tahu simptom serta sejarah keluarga individu.
  • Kesan longgokan kolesterol.  Seorang doktor mungkin mengesan apa-apa longgokan kolesterol yang terbina dalam badan, terutamanya di dalam atau di sekitar mata.
  • Ujian darah. Doktor mungkin akan mengambil ujian darah untuk mengetahui tahap kolesterol seseorang. Keputusan yang menunjukkan paras kolesterol melebihi 300 mg/ dL atau lebih tinggi daripada 250 mg/ dL bagi kanak-kanak boleh dianggap membimbangkan.
  • Ujian genetik. Ujian ini pula boleh mendedahkan mutasi genetik pada kromosom 19 yang akan menunjukkan hiperkolesterolemia.
  • Ujian lain.  Doktor juga boleh mengarahkan anda untuk menjalankan ujian bagi menentukan kesan hiperkolesterolemia secara menyeluruh pada kesihatan seseorang. Ini termasuklah ujian tekanan jantung atau ekokardiogram.

 

Faktor Risiko Hiperkolesterolemia Homozigot Keturunan

Faktor risiko utama yang menyebabkan hiperkolesterolemia adalah sekiranya individu mempunyai satu atau kedua ibu bapa dengan sejarah penyakit yang sama.

Sekiranya seseorang mempunyai hiperkolesterolemia atau mempunyai ibu bapa dengan keadaan ini, ianya penting bagi mereka untuk menjalankan ujian tahap kolesterol kepada anak-anak mereka. Ujian ini perlu dijalankan apabila kanak-kanak berusia antara 2 hingga 10 tahun.

Di samping itu, jika ibu bapa mempunyai penyakit hiperkolesterolemia, terdapat kemungkinan sebanyak 50 peratus bahawa anak mereka akan mendapat penyakit sama. Kaunselor genetik boleh membantu individu untuk memeriksa keberangkalian penyakit ini dapat diwarisi pada anak mereka dengan lebih terperinci.

Segelintir etnik atau bangsa tertentu mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami keadaan ini. Ini termasuklah etnik atau bangsa seperti:

  • ‘Ashkenazi Jews’.
  • ‘Fresh Canadians’.
  • ‘Lebanese’.
  • ‘South Africaners’.

 

Rawatan Hiperkolesterolemia Homozigot Keturunan

Rawatan untuk penyakit hiperkolesterolemia sering bergantung kepada betapa seriusnya simptom yang dialami. Hampir kesemua individu dengan keadaan ini perlu mengambil ubat preskripsi untuk mengurangkan tahap kolesterol secara menyeluruh.

Kadangkala, doktor akan menetapkan ubat tambahan bagi menurunkan tahap kolesterol, seperti:

  • Resin pengasingan asid hempedu (bile acid sequestrant resins).
  • Ezetimibe.
  • Asid nikotinik (niacin).
  • Gemfibrozil.
  • Fenofibrate.

Individu yang mempunyai tahap kolesterol yang sangat tinggi juga perlu menjalani prosedur yang dipanggil ‘LDL-apheresis’. Proses ini melibatkan pembuangan kolesterol berlebihan daripada darah dan dilakukan secara mingguan atau dua kali seminggu.

Dalam kes-kes serius dan jarang berlaku, pesakit mungkin perlu melakukan pemindahan hati.

Perubahan gaya hidup juga boleh membantu mengekalkan tahap kolesterol serendah yang mungkin. Contoh langkah gaya hidup sihat termasuklah:

  • Mengawal faktor-faktor risiko lain yang diketahui boleh menyebabkan tahap kolesterol menjadi lebih tinggi. Contohnya termasuklah menguruskan tekanan darah tinggi dan diabetes.
  • Makan sekurang-kurangnya 10-20 gram serat yang boleh larut setiap hari.
  • Makan makanan sihat yang rendah lemak tepu dan lemak trans, dengan mengehadkan pengambilan lemak tidak lebih daripada 30 peratus dalam jumlah kalori harian seseorang.
  • Aktif secara fizikal.
  • Mengehadkan jumlah makanan yang tinggi dalam kandungan lemak. Ini termasuklah mentega, ‘whole milk’, keju lemak tinggi dan daging lembu, daging khinzir dan kambing.
  • Berhenti merokok adalah salah satu perubahan gaya hidup yang paling penting untuk dibuat.

Doktor selalu mengesyorkan pengambilan aspirin dos rendah sebagai usaha untuk mencegah pembekuan darah dan mengurangkan risiko penyakit strok dan penyakit arteri koronari.

Walau bagaimanapun, garis panduan semasa tidak mencadangkan perkara ini kerana ia boleh meningkatkan risiko berlakunya pendarahan.

SUMBER

https://www.webmd.com/cholesterol-management/homozygous-familial-hypercholesterolemia#:~:text=Getting%20Support-,What%20Is%20Homozygous%20Familial%20Hypercholesterolemia%3F,treatments%20can%20lower%20your%20risk.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/familial-hypercholesterolemia/diagnosis-treatment/drc-20353757

https://www.medicalnewstoday.com/articles/316173

https://www.healthline.com/health/familial-hypercholesterolemia#:~:text=Familial%20hypercholesterolemia%20(FH)%20is%20an,builds%20up%20on%20artery%20walls.

Summary
Hiperkolesterolemia Homozigot Keturunan (Homozygous Familial Hypercholesterolemia) - Punca, Simptom, Diagnosis, Faktor Risiko dan Rawatan
Article Name
Hiperkolesterolemia Homozigot Keturunan (Homozygous Familial Hypercholesterolemia) - Punca, Simptom, Diagnosis, Faktor Risiko dan Rawatan
Description
Hiperkolesterolemia atau hypercholesterolemia familial adalah satu keadaan di mana seseorang mempunyai paras kolesterol tinggi disebabkan oleh kelainan genetik.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged: