galaktosemia
Ia adalah satu keadaan metabolik yang jarang berlaku di mana menghalang susu ibu daripada memproses galaktosa (salah satu daripada gula dalam susu ibu dan susu formula) untuk mengubahnya menjadi tenaga.

Susu ibu penuh dengan perkara baik yang diperlukan oleh bayi seperti nutrien, hormon dan antibodi utama yang melindungi mereka daripada penyakit dan mengekalkan mereka dalam keadaan sihat.

Namun, terdapat beberapa bayi yang dilahirkan dengan penyakit Galaktosemia. Ia adalah satu keadaan metabolik yang jarang berlaku di mana menghalang susu ibu daripada memproses galaktosa (salah satu daripada gula dalam susu ibu dan susu formula) untuk mengubahnya menjadi tenaga. Gangguan ini boleh menyebabkan banyak masalah kepada bayi yang baru lahir dan boleh mengancam nyawa mereka jika tidak dirawat.

Selain itu, ianya mudah untuk mengenal pasti masalah Galaktosemia. Masalah ini juga mudah untuk dirawat apabila sudah didiagnosis serta kanak-kanak yang memilikinya boleh hidup dengan normal.

Simptom Galaktosemia

Jika bayi baru lahir anda mempunyai masalah Galaktosemia klasik, dia akan kelihatan normal semasa dilahirkan. Gejala mula muncul dalam masa beberapa hari selepas bayi mula minum susu ibu atau susu formula yang mengandungi laktosa iaitu sejenis gula susu yang mengandungi galaktosa.

Bayi anda mulanya akan kehilangan selera makan dan muntah. Kemudian, dia boleh mendapat penyakit kuning yang menyebabkan kulitnya menguning dan matanya memutih. Cirit-birit juga adalah tanda yang biasa berlaku. Penyakit ini seterusnya boleh mendorong kepada pengurangan berat badan yang serius dan bayi anda perlu berjuang untuk berkembang.

Tanpa rawatan, anak anda boleh menghidapi katarak dan boleh terdedah kepada jangkitan dari semasa ke semasa. Dia juga mungkin menghidapi kerosakan hati dan masalah buah pinggang serta otak yang mungkin tidak dapat matang dengan baik.

Masalah sebegini boleh menyebabkan ketidakupayaan pembangunan diri bayi. Sesetengah kanak-kanak mempunyai masalah dengan kemahiran motor dan otot mereka. Bagi golongan perempuan, ia boleh menyebabkan ovari mereka berhenti berfungsi. Sebahagian besar individu dengan keadaan ini juga tidak boleh mempunyai anak.

Punca Galaktosemia

Galaktosemia adalah satu penyakit yang boleh diwarisi. Ini bermakna bahawa ia diturunkan melalui keluarga. Jika kedua-dua ibu bapa membawa salinan gen yang tidak berfungsi dan boleh menyebabkan Galaktosemia, setiap daripada anaknya mempunyai peluang sebanyak 25% (1 dari 4) untuk mengalami penyakit yang sama.

Terdapat 3 bentuk penyakit ini iaitu:

  • Kekurangan ‘galactose-1 phosphate uridyl transferase’: Ini adalah Galaktosemia klasik iaitu bentuk Galaktosemia yang paling biasa dan parah.
  • Kekurangan ‘galactose kinase’.
  • Kekurangan ‘galactose-6-phosphate epimerase’.

Individu yang mengalami Galaktosemia tidak dapat memecahkan galaktosa gula dengan mudah. Galaktosa membentuk separuh daripada laktosa, iaitu gula yang terdapat dalam susu.

Sekiranya bayi dengan masalah Galaktosemia diberikan susu, bahan-bahan yang diperbuat daripada galaktosa akan terbina dalam sistem bayi. Bahan-bahan ini kemudian akan merosakkan hati, otak, buah pinggang dan mata.

Seterusnya, seseorang yang menghidapi Galaktosemia tidak boleh bertolak ansur dengan apa-apa bentuk susu (manusia atau haiwan). Mereka juga mesti berhati-hati dengan makanan lain yang boleh mengandungi galaktosa.

Diagnosis dan Rawatan Galaktosemia

Biasanya, ujian Galaktosemia dimasukkan ke dalam pemeriksaan bayi yang baru lahir. Satu sampel darah akan diambil dari kayu tumit (potongan kecil di kaki bayi) dan diuji bagi beberapa keadaan. Galaktosemia adalah salah satu daripada keadaan tersebut.

Jika bayi anda menunjukkan tanda-tanda bagi penyakit ini, doktor akan mencadangkan ujian susulan bagi mengesahkannya. Ujian ini akan merangkumi kedua-dua sampel darah dan air kencing.

Sekiranya anak anda mempunyai Galaktosemia, doktor akan bekerjasama dengan anda bagi merancang diet buat bayi anda. Laktosa dan galaktosa perlu dikeluarkan daripada dietnya. Sebaliknya, bayi akan diberikan minuman formula berasaskan soya dan harus mengelakkan susu atau produk sampingan susu.

Walaupun individu yang mengalami penyakit Galaktosemia tidak akan dapat memproses gula jenis ini, mereka masih boleh menjalani kehidupan dengan normal jika penyakit itu dikesan dengan lebih awal.

SUMBER

https://www.webmd.com/children/what-is-galactrosemia

https://www.healthline.com/health/galactosemia

https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/84360

https://medlineplus.gov/ency/article/000366.htm

Summary
Galaktosemia (Galactosemia) - Simptom, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Article Name
Galaktosemia (Galactosemia) - Simptom, Punca, Diagnosis dan Rawatan
Description
Galaktosemia adalah keadaan metabolik yang menghalang susu ibu daripada memproses galaktosa yang terdapat dalam susu badan dan susu formula menjadi tenaga.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged: