Distrofi otot
Distrofi otot adalah sekumpulan penyakit yang membuatkan otot menjadi lemah dan kurang fleksibel dari semasa ke semasa.

Distrofi otot adalah sekumpulan penyakit yang membuatkan otot menjadi lemah dan kurang fleksibel dari semasa ke semasa. Ia berlaku disebabkan masalah dalam gen yang mengawal bagaimana tubuh dapat mengekalkan otot yang sihat. Bagi sesetengah individu, penyakit ini bermula pada awal zaman kanak-kanak. Namun, ada juga individu lain tidak mempunyai sebarang simptom sehingga mereka meningkat remaja atau dewasa pertengahan umur.

Bagaimana keadaan distrofi otot menjejaskan anda atau anak anda bergantung pada jenisnya. Kebanyakan keadaan akan menjadi lebih serius dari semasa ke semasa, dan sesetengah individu mungkin kehilangan keupayaan untuk berjalan, bercakap atau menjaga diri mereka. Namun begitu, perkara itu tidak berlaku kepada semua orang. Masih ada individu lain yang boleh hidup selama bertahun-tahun dengan gejala ringan.

Terdapat lebih daripada 30 jenis distrofi otot, dan masing-masing adalah berbeza berdasarkan:

  • Gen yang menyebabkannya.
  • Otot yang menerima impak.
  • Usia apabila simptom muncul.
  • Seberapa cepat penyakit menjadi semakin serius.

Individu biasanya mendapat satu daripada sembilan bentuk utama penyakit ini:

  • Duchenne Distrofi otot adalah bentuk yang paling biasa berlaku. Ia memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki dan bermula antara umur 3 dan 5 tahun.
  • Becker Distrofi otot adalah sama seperti Duchenne, kecuali lebih ringan. Ia juga memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki tetapi simptom bermula kemudian iaitu antara umur 11 dan 25 tahun.
  • Miotonik Distrofi otot adalah bentuk yang paling biasa berlaku pada orang dewasa. Individu yang memilikinya tidak dapat mengendurkan otot mereka selepas ia mengecut. Selain itu, ia boleh menjejaskan lelaki dan wanita, dan biasanya bermula apabila individu berusia 20-an.
  • Kongenital Distrofi otot bermula semasa dilahirkan atau tidak lama selepas itu.
  • Pembengkakan otot Limb-Girdle seringkali bermula pada usia remaja iaitu dalam usia 20-an.
  • Fasioskapulohumeral Distrofi otot menjejaskan otot muka, bahu dan lengan atas. Di samping itu, ia juga boleh menjejaskan sesiapa sahaja dari usia remaja hingga dewasa pada usia 40-an.
  • Distal Distrofi otot menjejaskan otot lengan, kaki, tangan, dan kaki. Ia biasanya muncul pada usia yang lebih lewat, iaitu antara umur 40 hingga 60 tahun.
  • Okulofaringeal Distrofi otot bermula pada usia 40-an atau 50-an. Ia menyebabkan kelemahan pada otot muka, leher, bahu dan kelopak mata (ptosis), diikuti dengan kesukaran menelan (dysphagia).
  • Emery-Dreifuss Distrofi otot terutamanya menjejaskan golongan kanak-kanak lelaki, dan ia biasanya bermula sekitar umur 10 tahun. Individu dengan bentuk ini juga sering mengalami masalah jantung serta kelemahan otot.

Terdapat banyak rawatan yang dapat membantu mengekalkan otot yang kuat dan fleksibel. Para saintis juga sentiasa mencari keadah yang baru untuk merawat keadaan ini. Perkara penting bagi individu yang mungkin mempunyai keadaan ini adalah untuk mendapatkan rawatan serta sokongan yang diperlukan.

Simptom Distrofi Otot

Bagi kebanyakan jenis penyakit ini, simptom mula muncul pada zaman kanak-kanak atau pada zaman remaja. Secara umum, kanak-kanak ini mengalami keadaan:

  • Kerap jatuh.
  • Mempunyai otot yang lemah.
  • Kekejangan otot.
  • Mempunyai masalah untuk bangun, memanjat tangga, berlari atau melompat.
  • Berjalan menggunakan jari kaki atau terkedek-kedek.

Ada juga yang mempunyai gejala seperti:

Punca Distrofi Otot

Masalah kesihatan ini boleh diwarisi dalam keluarga, atau anda boleh menjadi yang pertama memilikinya dalam keluarga anda. Keadaan ini berlaku disebabkan masalah dalam gen anda.

Gen mengandungi maklumat yang diperlukan sel untuk menghasilkan protein bagi mengawal semua fungsi berbeza dalam badan. Apabila gen mempunyai masalah, sel anda boleh menghasilkan protein yang salah, jumlah yang salah atau protein yang rosak.

Seterusnya, anda boleh mengalami masalah kesihatan ini walaupun kedua-dua ibu bapa anda tidak mengalami penyakit ini. Ini berlaku apabila salah satu daripada gen anda mendapat kecacatan sendiri. Namun, ianya sangat jarang berlaku.

Bagi individu yang mengalami penyakit ini, gen yang rosak adalah gen yang menghasilkan protein yang megekalkan otot yang sihat dan kuat. Sebagai contoh, mereka yang mengalami Distrofik Duchenne atau Becker mempunyai protein terlalu sedikit dipanggil ‘dystrophin’ yang berfungsi untuk menguatkan otot dan melindungi mereka daripada kecederaan.

Diagnosis Distrofi Otot

Doktor perlu memeriksa bahagian-bahagian tubuh badan anda untuk mengetahui sama ada anda mengalami penyakit tersebut atau tidak. Selain itu, doktor akan bermula dengan ujian fizikal am. Dia juga akan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda dan jenis simptom yang anda perasan pada anak anda. Dia boleh bertanya soalan seperti:

  • Otot mana yang dilihat memberi masalah kepadanya?
  • Adakah dia mengalami kesukaran berjalan atau melakukan aktiviti biasa?
  • Berapa lamakah keadaan ini berlaku?
  • Adakah sesiapa dalam keluarga anda mengalami Distrofi otot? Apakah jenis Distrofi otot yang dimiliki?

Dia juga boleh bertanya kepada anda tentang bagaimana anak anda bermain, bergerak dan bercakap, serta bagaimana dia bertindak di rumah dan di sekolah. Seterusnya, doktor boleh menggunakan ujian yang berbeza untuk memeriksa keadaan yang boleh menyebabkan kelemahan otot seperti:

  • Ujian darah. Doktor akan memeriksa tahap enzim tertentu yang dibebaskan otot ketika mereka rosak.
  • Electromiografi. Doktor anda akan meletakkan jarum kecil, disebut elektrod di bahagian yang berlainan pada tubuh anak anda. Kemudian, anda akan diminta untuk perlahan-lahan melonggarkan dan mengendurkan ototnya. Elektrod ini dilampirkan dengan wayar ke mesin yang mengukur aktiviti elektrik.
  • Biopsi otot. Dengan menggunakan jarum, doktor mengeluarkan sebahagian kecil tisu otot anak anda. Dia akan melihatnya di bawah mikroskop untuk melihat protein mana yang mungkin hilang atau rosak. Ujian ini boleh menunjukkan jenis Distrofi otot yang mungkin ada pada anak anda.
  • Ujian kekuatan otot, refleks, dan koordinasi. Ini membantu para doktor membuang kemungkinan masalah lain dengan sistem sarafnya.
  • Elektrokardiogram. Ia mengukur isyarat elektrik dari hati dan memberitahu betapa cepatnya jantung anak anda berdegup. Selain itu, ujian ini juga boleh menentukan sekiranya jantung mempunyai irama yang sihat atau tidak.
  • Ujian pengimejan boleh menunjukkan kualiti dan jumlah otot dalam badan anak anda. Imbasan pengimejan resonans magnetik (MRI scan dengan menggunakan magnet yang kuat dan gelombang radio digunakan untuk menggambarkan organnya.
  • Ultrabunyi, yang menggunakan gelombang bunyi untuk membuat gambar bahagian dalam badan.

Faktor Risiko Distrofi Otot

Penyakit ini berlaku pada kedua-dua golongan jantina dan dalam semua peringkat umur dan kaum. Walau bagaimanapun, jenis yang paling biasa iaitu Duchenne Distrofi otot biasanya berlaku pada kanak-kanak lelaki. Individu yang mempunyai sejarah keluarga Distrofi otot mempunyai risiko yang tinggi untuk mendapat penyakits sama atau menyebarkannya kepada anak-anak mereka.

Komplikasi Distrofi Otot

Komplikasi kelemahan otot progresif termasuk:

  • Masalah berjalan. Sesetengah individu yang mengalami Distrofi otot akhirnya perlu menggunakan kerusi roda.
  • Kependekan otot atau tendon di sekitar sendi (kontraksi). Pengecutan boleh mengehadkan pergerakan.
  • Masalah pernafasan. Kelemahan progresif boleh menjejaskan otot yang berkaitan dengan pernafasan. Individu yang mengalami Distrofi otot akhirnya memerlukan alat bantuan pernafasan (ventilator), mulanya pada waktu malam tetapi mungkin juga diperlukan pada siang hari.
  • Tulang belakang melengkung (scoliosis). Otot yang lemah mungkin tidak dapat memegang tulang belakang secara lurus.
  • Masalah jantung. Distrofi otot boleh mengurangkan kecekapan otot jantung.
  • Masalah menelan. Sekiranya otot-otot yang terlibat dengan aktiviti menelan telah terjejas, masalah pemakanan dan aspirasi radang paru-paru boleh berlaku. Tiub makanan adalah antara pilihan yang ada bagi pesakit yang mengalami keadaan ini.

Rawatan Distrofi Otot

Pada masa ini, tiada ubat untuk merawat keadaan Distrofi otot. Ubat-ubatan dan pelbagai terapi boleh membantu melambatkan perkembangan penyakit ini dan mengekalkan pergerakan pesakit untuk masa yang lama.

– Ubat-ubatan

Kedua-dua ubat yang paling kerap diberikan untuk Distrofi otot ialah:

  • Kortikosteroid: Jenis ubat ini boleh membantu meningkatkan kekuatan otot dan melambatkan perkembangan, tetapi penggunaan jangka panjang boleh melemahkan tulang dan meningkatkan berat badan.
  • Ubat jantung: Jika keadaan itu memberi kesan kepada jantung, penghadang beta dan perintang ‘angiotensin-converting enzyme’ (angiotensin-converting enzyme) boleh membantu.

Terapi fizikal

  • Latihan am: Pelbagai gerakan dan regangan boleh membantu memerangi pergerakan sendi yang tidak dapat dielakkan apabila fungsi otot dan tendon berkurang. Anggota badan cenderung untuk berada di kedudukan tetap, dan jenis aktiviti sebegini dapat membantu memastikan mereka bergerak lebih lama. Latihan aerobik dengan kesan rendah seperti berjalan kaki dan berenang juga boleh membantu memperlahankan perkembangan penyakit.
  • Bantuan pernafasan: Ketika otot yang digunakan untuk bernafas menjadi semakin lemah, anda mungkin perlu menggunakan alat untuk membantu meningkatkan penyerapan oksigen sepanjang malam. Dalam kes yang paling serius, pesakit mungkin perlu menggunakan ventilator untuk bernafas.
  • Bantuan pergerakan: Tongkat, kerusi roda dan bantuan penjalan kaki boleh membantu individu untuk tetap bergerak.
  • Penyokong (Braces): Ini dapat mengekalkan otot dan tendon untuk meregang dan membantu memperlahankan pengecutan otot. Ia juga membantu memberi sokongan tambahan kepada pengguna apabila bergerak.

SUMBER

https://www.medicalnewstoday.com/articles/326768

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388

https://www.webmd.com/children/what-is-muscular-dystrophy

https://www.healthline.com/health/muscular-dystrophy

Summary
Distrofi otot (Muscular dystrophy) - Simptom, Punca, Diagnosis, Faktor Risiko, Komplikasi dan Rawatan
Article Name
Distrofi otot (Muscular dystrophy) - Simptom, Punca, Diagnosis, Faktor Risiko, Komplikasi dan Rawatan
Description
Distrofi otot adalah sekumpulan penyakit yang membuatkan otot menjadi lemah dan kurang fleksibel dari semasa ke semasa.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged: