Atrofi Otot Spina
Atrofi otot spina sering menjejaskan bayi dan kanak-kanak dan menjadikannya sukar untuk mereka menggunakan otot mereka. Apabila anak anda mempunyai atrofi otot spina, terdapat pecahan sel saraf di otak dan saraf tunjang. Menyebabkan otak berhenti mengirim isyarat atau mesej yang mengawal pergerakan otot.

Atrofi otot tulang belakang sering menjejaskan bayi dan kanak-kanak serta menyukarkan mereka untuk menggunakan otot. Apabila anak anda mempunyai penyakit ini, terdapat pecahan sel saraf di otak dan saraf tunjang. Ini menyebabkan otak berhenti menghantar isyarat atau mesej yang mengawal pergerakan otot.

Seterusnya, apabila keadaan ini berlaku, otot anak anda menjadi lemah dan mengecut. Anak anda juga boleh menghadapi masalah dalam mengendalikan pergerakan kepala, duduk tanpa bantuan dan juga berjalan. Dalam sesetengah kes, dia boleh mengalami kesukaran menelan dan bernafas sekiranya gangguan ini menjadi semakin serius.

Terdapat pelbagai jenis penyakit berkenaan dan ia boleh menjadi serius bergantung pada jenis yang dihidapi. Tiada ubat boleh diambil, tetapi rawatan boleh memperbaiki beberapa simptom dan mungkin juga membantu anak anda hidup lebih lama. Pengkaji kini sedang berusaha mencari cara baharu untuk memerangi gangguan ini.

Oleh itu, harus diingatkan bahawa setiap kanak-kanak atau orang dewasa yang mempunyai masalah ini akan mengalami pengalaman yang berbeza. Tidak kira berapa terhadnya pergerakan anak anda, gangguan ini tidak akan menjejaskan kecerdasannya dalam apa cara sekalipun. Jadi, dia masih dapat berkawan dan bersosial seperti biasa.

 

Jenis Atrofi Otot Tulang Belakang

Terdapat pelbagai jenis penyaki ini. Ia bervariasi dari segi bila ia mula muncul pada individu dan dalam jangka hayat mana individu boleh mendapat gangguan ini.

 

– Jenis  I

Penyakit ini boleh memberi kesan kepada fungsi fizikal tetapi tidak semestinya menjejaskan keupayaan intelektual.

Jenis atrofi otot spina I adalah suatu keadaan yang serius. Kanak-kanak dengan gangguan ini tidak dapat duduk atau berdiri serta biasanya menyebabkan kematian kepada bayi berumur 2 tahun ke bawah.

Selain itu, jenis ini juga boleh dikesan sebelum kelahiran, kerana mungkin ada pengurangan pergerakan janin pada bulan-bulan terakhir kehamilan. Jika tidak, ia akan menjadi lebih jelas dalam beberapa bulan pertama selepas bayi dilahirkan.

Bayi dengan jenis atrofi otot spina I tidak pernah duduk atau berdiri, dan mereka biasanya tidak bertahan hingga umur dua tahun. Jenis atrofi otot tulang belakang I juga dikenali sebagai penyakit Werdnig-Hoffmann.

 

– Jenis II

Jenis atrofi otot spina II biasanya muncul pada bayi antara umur 3 dan 15 bulan. Bayi ini mungkin belajar untuk duduk, tetapi tidak akan dapat berdiri atau berjalan.

Di samping itu, jangka hayat individu bergantung kepada sama ada pesakit itu mengalami masalah pernafasan atau tidak. Kebanyakan individu yang mempunyai jenis atrofi otot tulang belakang II dapat bertahan sehingga dewasa.

 

– Jenis III

Jenis atrofi otot spina III, atau penyakit Kugelberg-Welander, muncul pada individu dalam lingkungan umur 2 dan 17 tahun.

Simptomnya termasuklah gaya luar biasa dan kesukaran berjalan, memanjat tangga, atau naik dari kerusi. Individu juga mungkin mengalami sedikit gegaran pada jari. Pada masa yang sama, sesetengah pesakit mungkin kehilangan keupayaan untuk berjalan, atau mengalami skoliosis. Komplikasi yang boleh berlaku termasuk obesiti dan osteoporosis.

 

– Sindrom Kennedy

Sindrom Kennedy juga dikenali sebagai atropi otot spinobulbar progresif. Sindrom ini adalah keadaan yang perlahan dan progresif yang biasanya muncul pada usia 20 hingga 40 tahun. Namun,ia boleh juga muncul selepas itu. Walaupun wanita menjadi pembawa gen ini, tetapi hanya anak lelaki sahaja yang akan mewarisi gangguan tersebut.

 

– Atrofi Otot Tulang Belakang Kongenital Dengan Artrogriposis (Arthrogryposis)

Atrofi otot tulang belakang kongenital dengan artrogriposis adalah penyakit yang jarang berlaku. Individu yang mempunyai gangguan ini akan mengalami pengecutan sendi yang berterusan dikenali sebagai artrogriposis.

Keadaan ini dapat dilihat pada saat lahir. Ciri-cirinya termasuklah pengecutan yang serius, lengkungan tulang belakang, kecacatan pada dada, masalah pernafasan, rahang yang luar biasa kecil dan kelopak mata atas yang seperti terjatuh.

 

– Atrofi Otot Tulang Belakang Dewasa

Atrofi otot tulang belakang dewasa atau IV, bermula selepas usia 18 tahun. Individu dengan keadaan ini boleh berjalan dan tidak mempunyai masalah dengan pernafasan atau makan.

Penyelidik juga telah menemui hubungan antara penyakit ini dan sklerosis lateral amiotrofi, yang biasanya dipanggil penyakit Lou Gehrig.

 

Punca Atrofi Otot Tulang Belakang

Masalah kesihatan berlaku apabila neuron motor di dalam saraf tunjang dan otak tidak berfungsi atau berhenti berfungsi kerana perubahan genetik. Neuron motor adalah sel-sel saraf yang mengawal pergerakan.

Setiap sel manusia mengandungi bahagian yang menerima arahan daripada gen. Apabila arahan mengandungi kesilapan, ini dipanggil penghapusan. Bahagian yang menerima arahan biasanya adalah protein.

Dalam penyakit ini, arahan yang diberikan kepada neuron motor, atau saraf yang mengawal pergerakan, mengandungi penghapusan yang menyebabkan kekurangan protein. Selain itu, gen yang bertanggungjawab untuk memberi arahan kepada neuron motor adalah neuron motor hidup.

Setiap orang mempunyai 2 pasang gen bagi setiap arahan yang diberikan. Satu gen diwarisi daripada ibu dan satu lagi daripada bapa. Sesetengah penyakit akan muncul jika hanya satu daripada gen yang diwarisi mengandungi arahan yang ralat. Penyakit lain, seperti atrofi otot tulang belakang pula hanya akan muncul jika terdapat kesilapan dalam kedua-dua gen ibu dan bapa yang diwarisi.

Bagi kanak-kanak yang memiliki penyakit berkenaan, kedua-dua ibu bapa menjadi penyumbang neuron motor survival dengan arahan yang salah.

Walau bagaimanapun, walaupun kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang rosak, masalah ini tidak semestinya diwarisi oleh anak mereka.

Walaupun dalam kalangan populasi ini, hanya 1 daripada 4 kehamilan akan menyebabkan anaknya mempunyai penyakit tersebut Selain itu, 1 daripada 40 orang dewasa adalah pembawa gen yang menyebabkan atrofi otot tulang belakang.

 

Simptom Atrofi Otot Tulang Belakang

Simptom penyakit berkenaan bergantung kepada keparahan dan umur seseorang apabila menghidapnya. Bayi dengan jenis atrofi otot tulang belakang I dilahirkan dengan tona otot yang sangat sedikit, otot yang lemah serta mempunyai masalah pemakanan dan pernafasan. Bagi jenis atrofi otot tulang belakang III, gejala mungkin tidak muncul sehingga tahun kedua kehidupan.

Dalam semua bentuk penyakit ini, ciri utama simptom penyakit ini adalah kelemahan otot, bersama atrofi otot. Ini terjadi hasil daripada penolakan atau kehilangan isyarat untuk mengecut yang dihantar dari saraf tunjang.

Seterusnya, isyarat ini biasanya dihantar dari neuron motor dalam saraf tunjang ke otot melalui akson neuron motor. Dalam penyakit ini, ianya sama ada neuron motor dengan akson atau akson itu sendiri menjadi tidak berfungsi atau berhenti bekerja.

Kebanyakan gejala penyakit tersebut berkaitan dengan komplikasi sekunder kelemahan otot. Sebahagiannya boleh dilegakan melalui terapi.

 

Diagnosis Atrofi Otot Tulang Belakang

Diagnosis biasanya bermula apabila ibu bapa atau pengasuh melihat simptom penyakit tersebut pada kanak-kanak.

Doktor akan melihat sejarah perubatan secara terperinci, sejarah keluarga dan ujian fizikal. Di samping itu, doktor akan akan melihat sama ada otot-otot liut atau lembik, bagi memeriksa refleks tendon dalam dan kontraksi spontan otot-otot lidah.

Ujian yang digunakan untuk mendiagnosis atrofi otot tulang belakang termasuklah ujian darah, biopsi otot, ujian genetik dan electromiografi. Electromiografi digunakan untuk menilai kesihatan otot dan sel saraf, atau neuron motor yang mengawalnya. Persampelan amniosentesis atau ‘chorionic villus’ dapat menilai keadaan janin semasa kehamilan.

 

Rawatan Atrofi Otot Tulang Belakang

Masih belum ada penawar bagi masalah kesihatan ini. Tidak ada cara boleh dibuat untuk mencegahnya kerana ia merupakan keadaan yang diwarisi. Walau bagaimanapun, rawatan boleh membantu individu menjalani kehidupan yang lebih lengkap.

 

– Spinraza

Ubat ini diberikan melalui suntikan, iaitu tiga dos pertama setiap 14 hari, suntikan keempat selepas 30 hari dan kemudiannya setiap 4 bulan.

Selain itu, spinraza mensasarkan kecacatan asas pada atrofi otot tulang belakang, jadi ia boleh membantu melambatkan, menghalang atau memulihkan simptom. Kesan sampingan yang biasa termasuklah risiko jangkitan saluran pernafasan dan sembelit. Terdapat juga risiko pendarahan dan masalah buah pinggang.

 

– Peranti pengawalan

Teknologi pengawalan seperti ventilator, kerusi roda berkuasa dan akses yang diubahsuai pada komputer membolehkan individu dengan masalah ini untuk hidup lebih lama, menjadi lebih aktif dan menyertai aktiviti kemasyarakatan.

Pengudaraan adalah amat penting. Tahap keseriusan kelemahan individu secara langsung boleh mempengaruhi haluan penyakit ini. Bayi dengan atrofi otot tulang belakang yang serius mungkin mengalami penyakit berkaitan pernafasan, kerana otot yang menyokong pernafasan mereka adalah lemah.

Seterusnya, kanak-kanak yang mengalami masalah kesihatan ini yang sederhana boleh menjangkakan jangka hayat yang lebih lama, walaupun mereka mungkin memerlukan sokongan perubatan yang meluas.

Biologi molekular telah meningkatkan pemahaman kita terhadap penyakit tersebut. Banyak rawatan eksperimen sedang diuji, termasuklah penggantian gen, penggantian sel stem neuron motor dan terapi untuk meningkatkan ekspresi gen neuron motor survival.

Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit genetik dan tidak ada cara untuk mencegahnya. Ibu bapa dengan sejarah keluarga penyakit ini amat digalakkan untuk mendapatkan kaunseling genetik sebelum mahu memulakan sebuah keluarga.

SUMBER

https://www.webmd.com/a-to-z-guides/spinal-muscular-atrophy

https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Overview/65574

https://www.healthline.com/health/spinal-muscular-atrophy/navigating-sma/types-of-sma

https://www.medicalnewstoday.com/articles/192245

Summary
Atrofi Otot Tulang Belakang (Spinal Muscular Atrophy) - Jenis, Punca, Simptom, Diagnosis dan Rawatan
Article Name
Atrofi Otot Tulang Belakang (Spinal Muscular Atrophy) - Jenis, Punca, Simptom, Diagnosis dan Rawatan
Description
Atrofi otot spina sering menjejaskan bayi dan kanak-kanak dan menjadikannya sukar untuk mereka menggunakan otot mereka. Apabila anak anda mempunyai atrofi otot spina, terdapat pecahan sel saraf di otak dan saraf tunjang. Menyebabkan otak berhenti mengirim isyarat atau mesej yang mengawal pergerakan otot.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged: