atrofi otot peroneal
Atrofi otot peroneal atau juga dikenali sebagai penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah sekumpulan gangguan yang diwarisi dan boleh menyebabkan kerosakan saraf.

Atrofi otot peroneal atau juga dikenali sebagai penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah sekumpulan gangguan yang diwarisi dan boleh menyebabkan kerosakan saraf. Kerosakan ini kebanyakannya berlaku di bahagian tangan dan kaki anda (saraf periferal). Penyakit Charcot-Marie-Tooth ini juga dikenali sebagai neuropati motor keturunan dan neuropati deria.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth menghasilkan otot yang lebih kecil dan lemah. Anda juga mungkin mengalami kehilangan sensasi dan kontraksi otot serta kesukaran berjalan. Kecacatan kaki seperti hammertoes dan gerbang tinggi juga biasa. Gejala biasanya bermula di kaki anda, dan akhirnya mereka akan menjejaskan tangan serta lengan anda.

Gejala-gejala penyakit ini biasanya muncul pada zaman remaja atau zaman awal dewasa, namun ia juga dapat berkembang kemudian di pertengahan usia.

Jenis-jenis Atrofi otot peroneal

Terdapat banyak jenis penyakit ini dan bentuk utama adalah seperti:

  • Gejala sering muncul pada umur antara 5 dan 25 tahun, menyumbang kira-kira 1 daripada 3 kes. Kerosakan gen menyebabkan sarung mielin hancur. Apabila sarung tersebut menjadi sisa, akson menjadi rosak dan otot pesakit tidak lagi menerima mesej yang jelas daripada otak. Ini mengakibatkan kelemahan otot dan kehilangan sensasi atau kebas. Kurang daripada 1 dalam 20 pesakit mungkin memerlukan penggunaan kerusi roda.

Seterusnya, subjenis CMT1 termasuklah CMT1A dan CMT1B. Jenis ini berlaku disebabkan oleh perubahan genetik yang berbeza dan mungkin memberikan gejala yang berbeza-beza juga.

  • CMT 2 menyumbang bagi kira-kira 17 peratus kes. Gen yang rosak menjejaskan akson secara langsung. Isyarat tidak ditularkan dengan kuat untuk mengaktifkan otot dan deria, sehingga individu mengalami kelemahan otot dan rasa sentuhan yang kurang baik atau kebas.
  • CMT 3, atau penyakit Dejerine-Sottas, adalah jenis CMT yang jarang berlaku. Kerosakan sarung mielin menyebabkan kelemahan otot yang serius. Rasa sentuhan juga boleh terjejas dengan teruk. Tanda-tanda bagi jenis ini biasanya kelihatan pada peringkat awal.
  • CMT 4 adalah keadaan yang jarang berlaku dan menjejaskan sarung mielin. Gejala umumnya muncul semasa zaman kanak-kanak dan pesakit selalunya memerlukan kerusi roda.
  • CMT X terjadi disebabkan oleh mutasi kromosom X. Ia sering berlaku pada individu lelaki. Seorang wanita dengan CMT X biasanya akan mengalami gejala ringan atau tiada gejala langsung.

Simptom Atrofi otot peroneal

Tanda-tanda dan simptom termasuklah:

  • Kelemahan pada kaki dan pergelangan kaki.
  • Kehilangan jisim otot di kaki dan pergelangan kaki.
  • Lengkungan kaki yang tinggi.
  • Jari kaki bergelung (hammertoes).
  • Kemampuan untuk berlari menurun.
  • Kesukaran untuk mengangkat kaki di pergelangan kaki (footdrop).
  • Langkah yang kekok atau lebih tinggi daripada langkah biasa semasa berjalan.
  • Sering tersadung atau jatuh.
  • Penurunan sensasi atau kehilangan rasa di kaki (kebas).

Punca Atrofi otot peroneal

Atrofi otot peroneal adalah penyakit keturunan, jadi individu yang mempunyai sejarah keluarga rapat dengan penyakit ini mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapatkannya.

Selain itu, penyakit ini akan menjejaskan saraf periferal. Saraf periferal terdiri daripada dua bahagian utama, akson, iaitu bahagian dalam saraf dan sarung mielin, iaitu lapisan pelindung di sekitar akson.

Penyakit atrofi otot peroneal atau CMT boleh menjejaskan akson, sarung mielin atau kedua-duanya sekali bergantung kepada jenis CMT.

Diagnosis Atrofi otot peroneal

Doktor akan bertanya tentang sejarah keluarga anda dan mencari bukti kelemahan otot, pengurangan ton otot, kaki yang rata atau lengkungan kaki yang tinggi.

Sekiranya individu tersebut mempunyai atrofi otot peroneal, mereka perlu berjumpa dengan ahli neurologi dan ahli genetik untuk membuat pemeriksaan lanjut seperti:

  • Kajian konduksi saraf: Ujian ini mengukur kekuatan dan kelajuan isyarat elektrik yang melalui saraf. Elektrod diletakkan pada kulit dan memberikan kejutan elektrik kecil bagi merangsang saraf. Tindak balas yang lambat atau lemah menunjukan gangguan saraf, atau mungkin atrofi otot peroneal.
  • Elektromiografi (EMG): Ujian ini melibatkan kemasukan jarum nipis ke dalam otot yang disasarkan. Apabila pesakit melegakan atau mengetatkan otot, aktiviti elektrik akan diukur. Pengujian otot yang berbeza akan mendedahkan bahagian mana yang telah dijangkiti.
  • Biopsi: Ujian ini melibatkan pengambilan sebahagian kecil saraf periferal dari sendi bagi diuji di makmal.
  • Ujian genetik: Sampel darah diambil untuk mengetahui sama ada orang itu merupakan pembawa gen atau gennya telah rosak.

Faktor Risiko Atrofi otot peroneal

Penyakit atrofi otot peroneal atau Charcot-Marie-Tooth adalah bersifat keturunan, jadi anda mempunyai risiko lebih tinggi untuk mengalami masalah ini jika anda mempunyai sejarah keluarga dengan penyakit sama. Penyebab lain bagi masalah neuropati seperti diabetes juga boleh menyebabkan simptom yang serupa atau memburukkan lagi masalah atrofi otot peroneal.

Di samping itu, ubat-ubatan seperti ubat kemoterapi vincristine (Marqibo), paclitaxel (Abraxane, Taxol) dan lain-lain juga boleh membuat gejala lebih teruk. Pastikan anda ketahui tentang ubat-ubatan yang anda ambil.

Rawatan Atrofi otot peroneal

Tiada penawar untuk menyembuhkan masalah atrofi otot peroneal, tetapi rawatan boleh melegakan gejala dan melambatkan permulaan ketidakupayaan fizikal.

  • Ubat-ubatan anti-radang bukan steroid (NSAIDs), seperti ibuprofen dapat membantu mengurangkan sakit sendi dan otot serta kesakitan yang terjadi kerana saraf yang rosak.
  • Ubat anti-depresan Tricyclic (TCAs) boleh diberikan jika NSAIDs tidak berkesan. Ia biasanya digunakan untuk merawat kemurungan, tetapi boleh melegakan sakit neuropatik. Walau bagaimanapun, ubat ini mungkin mempunyai kesan sampingan tersendiri.
  • Terapi fizikal menggunakan senaman intensiti rendah untuk menguatkan dan meregangkan otot. Ini dapat membantu mengekalkan kekuatan otot lebih lama dan mencegah pengetatan otot.
  • Terapi pekerjaan boleh membantu pesakit yang mempunyai masalah dengan pergerakan dan genggaman jari kerana ia boleh menjadikan aktiviti harian sangat sukar untuk dilakukan.
  • Peranti bantuan seperti peranti ortopedik, pendakap atau ‘splint’ boleh membantu individu kekal bergerak dan mencegah kecederaan. Kasut dengan puncak tinggi atau kasut khas dapat memberikan sokongan lebih kepada buku lali serta kasut khas atau sisipan kasut boleh meningkatkan gaya berjalan. ‘Thumb splints’ pula boleh membantu menambahkan ketangkasan.
  • Terapi perilaku kognitif (CBT) dapat membantu pesakit untuk mengatasi masalah dan menjadikan kehidupan seharian lebih baik serta mampu mengatasi kemurungan.
  • Pembedahan untuk menggabungkan tulang di kaki atau untuk mengeluarkan sebahagian daripada tendon kadangkala dapat meredakan kesakitan dan membolehkan pesakit berjalan dengan lebih mudah. Prosedur pembedahan ini boleh membetulkan kaki yang rata, melegakan kesakitan sendi dan memperbetulkan kecacatan tumit.

KREDIT: Gambar diambil daripada sumber http://pacesmrcpuk.blogspot.com/2006/05/charcot-marie-tooth-disease.html

Sumber:

https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=13611

https://www.everestpharmacy.co.uk/condition/peroneal-muscular-atrophy/

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/0022510X77900430

https://www.nhs.uk/conditions/charcot-marie-tooth-disease/

Summary
Atrofi otot peroneal (Peroneal muscular atrophy) - Jenis, Simptom, Punca, Diagnosis, Faktor Risiko dan Rawatan
Article Name
Atrofi otot peroneal (Peroneal muscular atrophy) - Jenis, Simptom, Punca, Diagnosis, Faktor Risiko dan Rawatan
Description
Atrofi otot peroneal atau juga dikenali sebagai penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah sekumpulan gangguan yang diwarisi dan boleh menyebabkan kerosakan saraf.
Publisher Name
Ceria Sihat
Tagged: