Sindrom Prader-Willi adalah satu keadaan rumit yang jarang berlaku dan memberi kesan kepada kebanyakan bahagian badan anda. Ia berpunca daripada masalah pada salah satu kromosom anda (sehelai DNA yang membawa gen anda). Sindrom ini juga boleh menyebabkan masalah fizikal, seperti kelaparan yang melampau dan otot yang lemah, serta masalah pembelajaran dan tingkah laku.

Hanya kira-kira 1 dari 10,000 hingga 30,000 orang di dunia mempunyai Sindrom Prader-Willi.

 

Simptom Sindrom Prader Willi

Seorang bayi mungkin boleh menunjukkan tanda-tanda awal Sindrom Prader Willi. Dia mungkin mempunyai mata berbentuk kacang badam (almond), kepalanya mungkin sempit di pelipis temples), mulutnya mungkin menurun pada bahagian hujung, dan dia mungkin mempunyai bahagian bibir atas yang tipis.

Bayi ini juga mungkin mempunyai simptom seperti:

• Kepejalan otot atau tangan yang lemah apabila anda memegangnya.
• Ketidakupayaan untuk menghisap atau menyusu dengan baik, menyebabkan pertumbuhan berat badan yang perlahan.
• Matanya bersilang atau tidak fokus.
• Penampilan yang lemah sepanjang masa.
• Tangisan yang lembut atau lemah.
• Maklum balas yang tidak baik.

Pada zaman awal kanak-kanak, kanak-kanak dengan Sindrom Prader Willi mula menunjukkan tanda-tanda lain. Ia akan memberi kesan kepada sebahagian otak mereka yang dipanggil hipotalamus. Bahagian ini merupakan bahagian yang memberitahu bahawa perut anda sudah penuh apabila anda sudah makan makanan yang mencukupi.

Namun begitu, individu dengan sindrom ini tidak mendapat perasaan kenyang, jadi tanda-tanda yang paling lazim adalah kelaparan tanpa henti dan kenaikan berat badan.

Selain itu, seorang kanak-kanak dengan sindrom tersebut mungkin selalu menginginkan lebih banyak makanan, makan dalam kadar yang banyak, atau cuba menyembunyikan atau menyimpan makanan untuk dimakan kemudian. Sesetengah kanak-kanak juga makan makanan yang masih beku atau di dalam sampah.

Anak anda juga boleh:

• Pendek bagi umurnya.
• Mempunyai tangan atau kaki yang kecil.
• Mempunyai lemak badan tambahan dan jisim otot yang tidak mencukupi.
• Mempunyai organ seksual yang mungkin tidak berkembang.
• Mempunyai masalah pembelajaran ringan dan sederhana.
• Lambat untuk belajar bercakap, duduk, berdiri, atau berjalan.
• Mempunyai perangai yang baran.
• Mengutil kulitnya.
• Mempunyai masalah untuk tidur.
• Memiliki skoliosis – tulang belakang yang melengkung.
• Memiliki tiroid atau hormon pertumbuhan yang terlalu sedikit.

Tanda-tanda Sindrom Prader Willi ini pula kurang berlaku, tetapi ia boleh dialami oleh sesetengah individu seperti:

• Masalah penglihatan, seperti rabun juah.
• Kulit dan warna rambut lebih cerah daripada seluruh ahli keluarga.
• Toleransi yang tinggi untuk kesakitan.
• Ketidakupayaan untuk mengekalkan suhu badan semasa demam atau di tempat yang panas atau sejuk.
• Air liur tebal yang boleh menyebabkan kerosakan gigi atau masalah lain.
• Osteoporosis, atau tulang nipis dan lemah yang mudah pecah.

 

Punca Sindrom Prader-Willi

Sindrom ini adalah gangguan genetik, dan merupakan keadaan yang berlaku disebabkan oleh kesilapan dalam satu atau lebih gen. Walaupun mekanisme tepat yang bertanggungjawab untuk sindrom Prader-Willi belum dapat dikenal pasti, masalahnya terletak pada gen-gen yang terletak di bahagian kromosom 15 yang tertentu.

Dengan pengecualian gen yang berkaitan dengan ciri-ciri seksual, semua gen wujud secara berpasangan iaitu satu salinan yang diwarisi dari bapa (gen bapa) dan satu salinan yang diwarisi dari ibu (gen ibu). Bagi kebanyakan jenis gen, jika satu salinan adalah “aktif,” atau dinyatakan, maka salinan lain juga perlu dinyatakan, walaupun biasanya terdapat beberapa jenis gen yang bertindak sendiri.

Seterusnya, sindrom berkenaan berlaku kerana ada gen paternal tertentu dinyatakan bukan bagi salah satu sebab berikut:

• Gen paternal pada kromosom 15 hilang.
• Anak mewarisi dua salinan kromosom 15 dari ibu dan tiada kromosom 15 dari bapa.
• Terdapat ralat atau kecacatan pada gen paternal pada kromosom 15.

 

Diagnosis Sindrom Prader Willi

Sejumlah ujian disediakan untuk Sindrom Prader-Willi, tetapi sejenis ujian genetik yang dikenali sebagai methylation DNA dapat mengesan 99 peratus kes. Ujian awal diperlukan kerana diagnosis awal dapat membuat rawatan pada masa yang tepat.

Di samping itu, sesetengah individu dengan sindrom ini tidak menerima diagnosis, atau disalah diagnosis dengan Sindrom Down atau gangguan spektrum autisme. Ini berlaku kerana terdapat beberapa ciri keadaan sindrom-sindrom ini yang bertindih dengan Sindrom Prader-Willi.

 

Rawatan Sindrom Prader Willi

Tiada ubat untuk merawat Sindrom Prader-Willi. Walau bagaimanapun, terapi yang berterusan dapat membantu mengurangkan gejala dengan memfokuskan pada hormon berkaitan serta masalah pertumbuhan.

Terapi yang mungkin digunakan oleh doktor termasuklah:

• Pemakanan.
• Pertumbuhan.
• Hormon seksual.
• Fizikal.
• Ucapan.
• Pergerakan.
• Perkembangan.

Terapi pemakanan dapat membantu bayi yang mengalami kesulitan makan dengan formula susu tinggi kalori. Seorang doktor yang merawat pesakit Sindrom Prader-Willi akan memantau berat badan dan pertumbuhannya dengan teliti, sementara seorang pakar pemakanan boleh membantu dalam menghasilkan menu makanan yang berkhasiat, rendah kalori bagi menggalakkan kawalan berat badan.

Tambahan lagi, individu dengan Sindrom Prader Willi mesti mengikuti diet yang sangat ketat dengan matlamat kalori yang lebih rendah berbanding golongan umur yang normal. Ibu bapa dan penjaga perlu menghalang dan mengatasi keinginan makanan bagi anak atau diri sendiri, seperti mengunci makanan di dalam kabinet dapur.

Rawatan hormon pertumbuhan juga boleh membantu meningkatkan pertumbuhan dan mengurangkan lemak badan, tetapi kesan jangka panjang bagi rawatan ini tidak jelas.

Bagi rawatan hormon seksual, seperti terapi penggantian hormon pula boleh meningkatkan kadar testosteron untuk kanak-kanak lelaki dan progesteron untuk kanak-kanak perempuan. Ini dapat membantu perkembangan seksual dan boleh mengurangkan risiko osteoporosis.

Rawatan lain termasuklah:

• Terapi perkembangan untuk menggalakkan kemahiran sosial dan interpersonal yang sesuai dengan usia pesakit.

• Terapi pergerakan untuk membantu dengan tugas rutin.

• Terapi fizikal bagi mengurus koordinasi dan pergerakan badan.

• Terapi pertuturan untuk meningkatkan keupayaan komunikasi.

Individu yang mempunyai Sindrom Prader Willi mungkin perlu berunding dengan psikologi atau pakar psikiatrik untuk mendapatkan bantuan psikologi berkenaan Sindrom Prader Willi ini.